As síndromes mielodisplásicas com sideroblastos em anel (SMD-SA) são desordens clonais que apresentam grave displasia eritróide e discreta granulocitica e megacariocitica. A doença tem curso clínico benigno e resulta do acúmulo de ferro nas mitocôndrias ocorrendo apoptose e eritropoese ineficaz. Cursa com anemia macrocítica, HgF elevada e sinais sistêmicos de acúmulo de ferro, refletidos pelo aumento da ferritina e ferro livre, independentes de transfusão. Pela 5ªedição da OMS e Consenso Internacional-2022, a SMD-SA é considerada se houver 5% de sideroblastos em anel e mutação somática do gene SF3B1. Na infância, as SMDs são doenças raras (<5%) sendo as SMD-AS <1%. Dois casos já foram descritos: um com monossomia 7, sem investigação genética e outro em A.Fanconi com SF3B1 mutado. Aqui descrevemos uma paciente com SMD-AS com mutação de significado incerto (VUS) no gene SF3B1 e alterações cromossômicas clonais, -7/del(7q),+11,+22.

Paciente, 11 anos, parda, sexo feminino, procedente de Viçosa-PE. Admitida no CEONHPE em 2018, aos 7anos, para investigação de anemia macrocítica - dosagens de Vit.B12 e ácido fólico normais. A mãe notou a criança pálida aos 3 anos, procurou assistência médica sendo tratada com sulfato ferroso, sem melhora. Foi transfundida duas vezes entre 2013-2014. Nasceu de parto cesariano com sofrimento fetal (sic) e desenvolvimento psicomotor retardado. Em 2016, fez RNM de crânio que mostrou insulto hipóxico isquêmico, disgenesia do corpo caloso, hipoplasia dos nervos e quiasma óptico.Os pais e avós maternos são consanguíneos de 1ºgrau. Mãe com baixa estatura e hemograma normal. Ao exame apresenta retardo mental estrabismo divergente, pescoço curto, pés equinos, palidez e leve icterícia. Ausculta cardíaca com sopro no BEEA e ECO sem HAP. Ausências de visceromegalias e adenomegalias. Os exames mostraram: Hemograma com anemia macrocítica (7,1 g%, HTC-22%, VCM- 114fL), sem outras anormalidades. Homocisteína, ácido metilmalônico urinário e cobre normais. Ferro-115 μg/dL, Ferritinemia-1408 ng/mL. Sat da transferrina = 56%. Dosagens de hemoglobina: A = 92.6%, A2 = 3% e HgF = 4,6%. A RNM do abdômen e a biópsia hepática mostram hemossiderose hepática. O mielograma apresentava hiperplasia eritroide, alterações megaloblásticas, proeritroblastos gigantes, alguns binucleados, halo perinuclear, figuras mitóticas atípicas, cariorrexe e aumento de histiócitos com pigmentos. O setor granulocitico mostrou relativa hipocelularidade, discretas alterações megaloblásticas, predomínio de granulócitos maduros e distúrbios de segmentação. A reação de Perls demonstra depósitos de ferro em histiócitos exarcebados e sideroblastos em anel em cerca de 20%. Na histologia da BMO havia intensa hiperplasia eritrocitária (CD71+) e megaloblastose parcial. Macrófagos intersticiais aumentados com pigmentos férricos (Perls). O teste da MMC sem fragilidade cromossômica e cariótipo medular confirmado por FISH revelou: 47,XX,del(7)(q34),-7,+11,+22[cp10]/46,XX[10]. O sequenciamento detectou uma variante no gene SF3B1 não descrita: c2077+35del. A paciente foi diagnosticada com SMD-AS, está em controle clínico e laboratorial em uso de quelante de ferro. Os autores mostraram um raro caso de SMD-AS e enfatizam a importância dos estudos genéticos na investigação das SMD na infância para o correto diagnóstico e condução terapêutica.