A síndrome mielodisplásica (SMD) corresponde a um grupo de neoplasias hematológicas de caráter heterogêneo, caracterizada por citopenia de uma ou mais linhagens devido a hematopoese ineficaz, displasia e risco de progressão para leucemia mieloide aguda (LMA). As SMD acometem tipicamente idosos, sendo raras em adultos jovens. O diagnóstico da SMD é feito através da clínica do paciente associada a exames laboratoriais e na exclusão de outras causas de citopenias.

Apresentar um relato de caso de uma paciente jovem com SMD com cariótipo altamente complexo e alto grau de displasia.

Paciente do sexo feminino, 37 anos, previamente hígida, procedente de um casamento consanguíneo. Paciente apresenta obesidade e ansiedade e procura atendimento na UPA por quadro de astenia constante e sonolência. Encaminhada da UPA ao serviço de hematologia após identificação de pancitopenia. Não apresenta petéquias, nega febre e sangramentos. No serviço de origem, os exames laboratoriais demonstraram Hb 4,7 g/dL e Ht 14,6%, sendo transfundidos 4 concentrados de hemácias. Na admissão, apresentou Hb 6,4 g/dL, Ht 20,2 %, VCM 97,1 fL, reticulócitos 81.744/mm3, leucócitos de 2,26 x103/mm3, neutrófilos 161/mm3, plaquetas de 59.000/mm3, TAP 12,3 seg; RNI 1,17, TTPA 26,6 seg; RPN 0,9, Fibrinogênio 389 mg/dL, LDH 244 U/L Ferritina 185,1 ng/mL, Ferro 68 μg/dL, Vitamina B12 222 pg/mL, Ácido Fólico 9,9 ng/mL, TSH 1,22μUI/mL e sorologias negativas. Diante destes achados, foi realizada a coleta de aspirado de medula óssea. O mielograma evidenciou uma medula normocelular para a idade, com sinais de displasia em linhagens eritróide e mieloide. Neste, a série eritróide apresentou uma hipercelularidade, com células em todas as fases de maturação e com presença de diseritropoiese intensa. O Cariótipo em banda G com resolução de 400 bandas apresentou um resultado altamente complexo, com del (5) (q15q33), add (7) (p15), add (17) (p13) [13] /46, idem, der (1) t (1;2)(q32;q24), -2+, mar[7]. A análise Imunofenotípica demonstrou 5,4% de blastos com padrão intensamente alterado de maturação das linhagens neutrofílica e eritróide e monocitopenia relativa. Estes dados, quando associados, sugerem SMD com baixo percentual de blastos.

O exame da medula óssea é importante para distinguir a SMD de outras causas de citopenias e displasia. Por não haver apenas um marcador, a combinação de exames como o mielograma e citogenética é fundamental para o diagnóstico. O mielograma analisa o grau de celularidade medular, displasias, e a maturação das linhagens celulares, além de estimar o percentual de blastos (indicativo de mau prognóstico). A citogenética é essencial para determinar a clonalidade e as alterações cromossômicas, além de relacionar a complexidade do cariótipo com o prognóstico da doença. No presente caso, o cariótipo altamente complexo está associado a um mau prognóstico e risco elevado de evolução para LMA. Sabe-se ainda, que casos de SMD em adultos jovens aparentam ter características genéticas distintas daqueles em idosos, o que pode impactar o prognóstico e resposta ao tratamento.

Diante deste caso, com base na exclusão de demais causas de citopenias, uma possível causa de SMD nesta paciente jovem é a consanguinidade parental, o que pode estar relacionado com o cariótipo altamente complexo, caracterizando um caso raro da doença.