A síndrome de Schnitzler é uma doença autoinflamatória rara, associada a gamopatia monoclonal do tipo IgM e exantema urticariforme. Sua prevalência global é estimada entre 53 a 71 casos por milhão de indivíduos. Neste relato de caso, estudou-se um paciente atendido na Liga de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP), com diagnóstico de Síndrome de Schnitzler.

Paciente masculino, 57 anos, foi encaminhado ao ambulatório da Liga de Hematologia, Hemoterapia e Terapia Celular do HC-FMUSP por pico monoclonal de IgM e eritema urticariforme intermitente em tronco e membros superiores há 7 anos, sem prurido, apresentando melhora com uso de corticoides. O paciente apresentava também febre intermitente, mas negava dor óssea, ou artralgia. Ao exame físico não apresentava visceromegalias ou linfonodomegalias. Os exames laboratoriais mostravam leucocitose sustentada (15.390/mm3), eletroforese de proteínas séricas com componente monoclonal na região de gamaglobulina de 0,6 g/dL, e imunofixação com paraproteínas IgM/Kappa. A biópsia de pele mostrou infiltrado neutrofílico e figuras de leucocitoclasia na derme. Na avaliação medular, mielograma com 2% de plasmócitos, imunofenotipagem sem população anômala e biópsia de medula óssea apresentou população plasmocitária de 5-10%, bem diferenciada, com perfil de imunoexpressão policlonal de cadeias leves. Atualmente, o paciente foi encaminhado para seguimento com o grupo de discrasias de plasmócitos do Instituto do Câncer do Estado de São Paulo (ICESP).

O paciente apresenta, de acordo com os critérios de Strasbourg, dois critérios obrigatórios (exantema urticariforme crônico e pico IgM monoclonal) e três critérios menores (febre, leucocitose e infiltrado neutrofílico na derme). Dessa forma, pode-se determinar um diagnóstico definitivo de síndrome de Schnitzler. Estudos indicam que a Síndrome de Schnitzler é uma entidade clínica subdiagnosticada, tendo em vista sua raridade. Dessa forma, por passarem mais tempo sem um diagnóstico definitivo, os pacientes permanecem sintomáticos e sem tratamento adequado, impactando negativamente sua qualidade de vida. Os antagonistas do receptor de IL-1, medicamentos de primeira linha para o tratamento dessa síndrome, apresentam ótimos resultados em relação à sintomatologia dos pacientes, melhorando sua qualidade de vida.

Por mais que seja uma doença rara, a síndrome de Schnitzler deve ser considerada uma hipótese diagnóstica em pacientes com exantema urticariforme. O diagnóstico acurado é essencial para o melhor tratamento do paciente, o que reflete em melhora substancial de sua qualidade de vida.