Relatar o caso de um paciente com Macroglobulinemia de Waldenstrom e apresentação rara de infiltração de sistema nervoso central, diagnosticada no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo em 2023.

Dados obtidos através da revisão de prontuário.

Mulher, 63 anos, previamente hígida, com história de febre intermitente, sudorese noturna e perda ponderal há 04 meses, além de confusão mental, fadiga e astenia há 01 mês. À admissão, foi evidenciado adenomegalias palpáveis em cadeias cervicais, axilares e inguinais bilateralmente, além de esplenomegalia. Ao hemograma, visualizado anemia (Hemoglobina 6,7 g/dL VCM 88), plaquetopenia (100 mil/mm3) e leucocitose (37 mil/mm3) às custas de 80% de linfócitos anômalos, com imunofenotipagem com 79% de linfócitos B monoclonais Kappa, CD19, CD20, CD22, CD200+, CD5- CD10-. Biópsia de linfonodomegalia e medula óssea com infiltrados linfoplasmocitários sugestivos de doença linfoproliferativa crônica. Evidenciado também pico monoclonal de 1 g/dL em eletroforese de proteínas séricas e imunofixação IgM/Kappa, além de IgM sérica maior que 11000 mg/dL e pesquisa molecular da mutação MYD88 negativa. No estadiamento por PET-CT, identificadas múltiplas adenomegalias supra e infra diafragmáticas e esplenomegalia. Devido a agitação psicomotora e desorientação persistentes, realizado análise de líquor com imunofenotipagem que confirmou infiltração. Diante do diagnóstico de Macroglobulinemia de Waldenstrom em estadio avançado com alta carga tumoral e acometimento de sistema nervoso central, além das opções de tratamento disponíveis no Sistema Único de Saúde, optado por quimioterapia citorredutora com COP (ciclofosfamida, vincristina e prednisona) e protocolo MADIT (metotrexate, citarabina e dexametasona intratecal) pela infiltração de SNC. Após início de tratamento, paciente progrediu com pancitopenia persistente e choque séptico refratário, evoluindo a óbito.

A Síndrome Bing Neel é uma manifestação rara (1%) da Macroglobulinemia de Waldenstrom resultante da infiltração do sistema nervoso central pelas células linfoplasmocitárias malignas. A clínica varia desde cefaléia, déficit cognitivo, paresias e sintomas psiquiátricos. O diagnóstico inclui análise do líquor com imunofenotipagem para estabelecer clonalidade B, imunofixação e eletroforese de proteínas para detecção da proteína monoclonal, além de pesquisa de rearranjos no gene da imunoglobulina e mutação MYD88. Esta síndrome confere alta morbimortalidade, sendo o objetivo do tratamento reverter os sintomas e induzir sobrevida livre de progressão prolongada. O caso descrito demonstra uma maior agressividade da doença, sendo compatível com o pior prognóstico relatado em coortes com pacientes com ausência da mutação MYD88.

As manifestações neurológicas auxiliam na suspeição da Síndrome de Bing Neel, o que torna mandatório a análise de líquido cefalorraquidiano para diagnóstico dessa complicação. Com a disposição de quimioterapia que atravesse a barreira hematoencefálica, incluindo os inibidores de bruton tirosinoquinase, pode-se alcançar melhores taxas de resposta clínica.