O sarcoma mieloide (SM) é uma doença rara, que consiste na proliferação extramedular de células mieloides imaturas. Pode se apresentar como uma doença isolada, ou, mais frequentemente, em pacientes com história de Leucemia Mieloide Aguda, neoplasia mieloproliferativa (NMP), síndrome mielodisplásica (SMD), NMP/SMD ou leucemia mieloide crônica em crise blástica. Pode manifestar-se em qualquer parte do corpo, sendo os sítios mais frequentes linfonodos, tecidos moles, testículos e pele. O diagnóstico de SM pode ser desafiador do ponto de vista clínico e anátomo-patológico. A seguir, relatamos um caso de sarcoma mieloide com apresentação em endométrio e apêndice cecal.

Paciente feminina, 40 anos, com histórico de carcinoma papilífero de tiroide em 2015 (tratado com tireoidectomia e iodoterapia), iniciou investigação de dor abdominal há 6 meses, sem sintomas constitucionais. Realizou ultrassonografia transvaginal evidenciando útero com dimensões aumentadas e textura miometrial difusamente heterogênea, complementada investigação com ressonância magnética de pelve e PET-CT que demonstraram lesão infiltrativa homogênea acometendo corpo, fundo e colo uterino, peritônio, serosa do reto e do fórnice vaginal posterior, ovários e apêndice cecal, múltiplas linfonodomegalias supraclaviculares e abdominais com aumento de atividade metabólica em PET. As biópsias das lesões endometriais, apêndice cecal, linfonodo supraclavicular esquerdo e peritoneal foram compatíveis com sarcoma mieloide. Complementada investigação com avaliação medular, sendo identificado no mielograma 3,2% de blastos mieloides, imunofenotipagem com 2,2% de células de população mieloide imatura e anômala e painel mieloide com presença de mutações em FLT3-ITD, NPM1 e IDH1. Iniciado protocolo de indução com Mitoxantrone-FLAG com Venetoclax com avaliação de resposta pós tratamento com PET-CT que evidenciou regressão das lesões infiltrativas e linfonodomegalias e sem captações. Após a realização do PET a paciente foi submetida a consolidação 1 no mesmo protocolo e, atualmente, está em uso de inibidor de FLT3 (midostaurin) como ponte até realização de transplante alogênico de células-tronco hematopoéticas.

A prevalência do SM é descrita em torno de 2 a 8% dos casos de LMA, podendo ser confundida com outras entidades, como linfomas, neoplasias indiferenciadas e hematopoese extramedular. A imunohistoquimica é imprescindível para confirmação diagnóstica. A anormalidade citogenética mais relatada é a translocação t(8;21), sendo a inv(16) também presente em maior frequência. Do ponto de vista molecular, as mutações mais relatadas na literatura são NPM1, KIT, TET2, NRAS, FLT3-ITD e DNMT3A. Os SM primários sem doença intramedular tendem a apresentar piores curvas de sobrevida, já a nossa paciente apresenta infiltração medular e conforme descrito na literatura, tem melhor prognóstico quando comparado aqueles que não tem doença na medula. Os regimes quimioterápicos convencionais para LMA são utilizados nessas populações, já que a terapia localizada não demonstrou evitar progressão para LMA.

O diagnóstico de sarcoma mieloide pode ser bastante desafiador, exigindo, ao diagnóstico, adequada análise anátomo-patológica. Quanto a estratificação de risco, é fundamental avaliação citogenética e molecular, e o seguimento deve ser realizado com exames de imagem.