Relatar o caso de um homem de 68 anos com Leucemia Mieloide Aguda (LMA) portador de mutação TP53 e cariótipo complexo, não elegível para tratamento intensivo, que apresentou remissão espontânea da doença após recaída decorrente da interrupção do tratamento.

O relato de caso foi baseado nas informações registradas no prontuário médico. A avaliação da doença e de resposta ao tratamento foram realizadas por meio de hemograma, mielograma, imunofenotipagem da medula óssea e cariótipo. As mutações genéticas foram investigadas usando a técnica de Next-Generation Sequencing (NGS).

O paciente, diagnosticado com LMA com mutação do gene TP53, não sendo candidato a tratamento intensivo, iniciou o tratamento com azacitidina e venetoclax. Porém, no D18 do tratamento, evoluiu para aplasia de medula e sepse, necessitando de suporte com ventilação invasiva, drogas vasoativas e hemodiálise. Além disso, desenvolveu lesões de pele violáceas difusas com centro necrótico, sendo submetido a biópsia, que diagnosticou fusariose invasiva. O paciente perdeu a visão do olho esquerdo, e a Ressonância Nuclear Magnética (RNM) da órbita evidenciou lesão ocular que precisou ser tratada com enucleação, confirmando o diagnóstico de fusariose. A avaliação de doença no D21, constatou remissão hematológica completa com doença residual mínima (DRM) não mensurável. Teve o tratamento quimioterápico interrompido quando houve a necessidade de ventilação invasiva, e pela perda de performance status não deu continuidade ao tratamento, resultando em recaída da doença. Posteriormente, o paciente recebeu alta para cuidados de fim de vida em um hospital de longa permanência, sem tratamento específico, quando ocorreu remissão espontânea, mantendo-se por 11 meses com a doença em remissão. Em abril de 2022, o paciente apresentou recaída da doença, sendo reiniciado o tratamento com azacitidina e venetoclax, com remissão hematológica completa após um ciclo e em tratamento até o momento, totalizando uma sobrevida global de 26 meses.

A remissão espontânea da leucemia mieloide aguda é um fenômeno raro e pouco compreendido, no qual as células leucêmicas desaparecem do sangue e da medula óssea sem tratamento específico. O tratamento padrão para a LMA é a quimioterapia, seguida ou não de transplante de medula óssea, dependendo da estratificação de risco da doença. No entanto, alguns casos de remissão espontânea foram relatados na literatura médica, geralmente associados a infecções graves, uso de antibióticos, vacinação ou gravidez. Os mecanismos envolvidos na remissão espontânea ainda são desconhecidos, mas podem envolver uma resposta imune antitumoral, uma diferenciação celular induzida por fatores externos ou uma apoptose seletiva dos blastos. A remissão espontânea da LMA é geralmente de curta duração, pois a leucemia retorna na maioria dos casos dentro de alguns meses ou anos.

A LMA com mutação TP53, tem um prognóstico extremamente desfavorável e geralmente apresenta-se como uma doença mais agressiva. No entanto, esse paciente apresentou uma sobrevida global que superou as expectativas descritas na literatura para um tratamento de baixa intensidade. Esse resultado se deve em grande parte ao período prolongado de remissão espontânea. A remissão espontânea da LMA é um evento clínico importante que pode fornecer pistas para o desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas e para o entendimento da biologia da doença.