A Trombocitopenia Fetal e Neonatal Aloimune (TFNA) é uma condição relativamente rara (1:800-2000) caracterizada pela presença de anticorpos (Ac) IgG maternos contra um antígeno plaquetário fetal herdado do pai e ausentes na mãe, sendo 80% dos casos devido a presença de anti-HPA-1a. Esses Ac atravessam a barreira placentária e se ligam aos antígenos fetais resultando em destruição das plaquetas e, consequentemente, plaquetopenia. Ao contrário da Doença Hemolítica do Recém-nascido (DHRN), pode se apresentar na primeira gestação, e, como não há protocolos de screening pré-natal, normalmente a condição é diagnosticada no nascimento de um recém-nascido (RN) com trombocitopenia e, nos casos mais severos, podendo ter como consequência a hemorragia intracraniana.

Relatar um caso de TFNA atendido pelo Laboratório de Referência em Imuno-hematologia do Grupo GSH em São Paulo.

Realizados testes de genotipagem na amostra da mãe e do pai com análise comparativa dos resultados afim de elucidar a investigação de plaquetopenia.

RN, feminino, mãe primagesta, acompanhamento pré-natal sem intercorrências. Parto cesárea por vontade materna, 40 semanas, bolsa rota. Peso ao nascimento 2.805g, Apgar 9-10 adequado para idade gestacional. No segundo dia de vida apresentou petéquias em abdome e tórax, bossa serosanguinolenta, Hb 17,4 g/dL, Ht 51,3%, leucócitos 9.380/mm3, contagem de plaquetas 20.000/mm3, TP 14,7s, AP 80%, RNI 1,15, TTPA 38,2s R1,14, fibrinogênio 268 mg/dL. Ultrassom transfontanela e abdominal sem alterações, feita hipótese diagnóstica de TFNA. Na análise comparativa dos resultados da genotipagem na amostra da mãe e do pai, foram encontradas importantes discrepâncias genotípicas, sendo uma no sistema HPA-5: onde o pai é HPA-5b5b e a mãe é HPA-5a5a; uma no sistema HPA-15, sendo a mãe homozigota para HPA-15b enquanto o pai mostrou ser HPA-15a15b; e, também, no sistema HPA-2 em que a mãe é homozigota para HPA-2b e o pai mostrou ser HPA-2a2b. Foram identificados no soro da mãe Ac anti- HLA Classe I (locus ABC), Ac contra a glicoproteína IaIIa com especificidade anti- HPA-5b e, também, Ac contra a glicoproteína CD109 com especificidade anti-15a.

A TFNA é definida como plaquetopenia por Ac antiplaquetáriosdevido a incompatibilidade materno-fetal plaquetária. O diagnóstico é feito por genotipagem que confirma a incompatibilidade HPA materno-fetal, além da detecção de Ac anti-HPA no soro da mãe. No caso tivemos a presença de dois Ac HPA-5b e anti-HPA-15a, sendo esses Ac envolvidos em trombocitopenia neonatal aloimune. No segundo e terceiro dia de vida, o RN recebeu Imunoglobulina 1g/kg/dia e foi necessário transfusão de plaquetas HPA compatíveis.

A suspeita diagnóstica precoce foi essencial para um melhor desfecho, uma vez que as medidas de tratamento devem ser iniciadas o mais rápido possível. No presente caso, houve um resultado favorável e o RN teve alta após 7 dias com contagem plaquetária de 54.000/mm3 e sem risco hemorrágico. Contudo, o aconselhamento materno para uma futura gestação deverá ser realizado e, em uma próxima gestação, o acompanhamento de um obstetra e um laboratório imuno-hematológicos especializado é essencial.