A trombocitemia essencial (TE) é classificada como uma neoplasia mieloproliferativa (NMP). Enquanto 50% dos pacientes com TE são assintomáticos no momento do diagnóstico, a maioria desenvolverá manifestações vasomotoras, trombóticas ou hemorrágicas em algum momento durante o curso da doença.

Relatar o caso de uma paciente jovem diagnosticada com trombocitemia essencial.

Paciente do sexo feminino, 26 anos, previamente hígida, encaminhada ao serviço de hematologia após realização de exames de rotina constatarem trombocitose significativa (809 mil plaquetas/mm3), associado a prurido. Na investigação inicial, observou-se diminuição dos níveis de ferritina e neutrófilos em limite inferior da normalidade, sem outras alterações. Dessa forma, optou-se pela realização de aspirado da medula óssea (MO), o qual apresentava hipercelularidade com leves alterações displásicas compatível com doença mieloproliferativa crônica, associado com cariótipo e imunofenotipagem normais. Assim, para complementação diagnóstica, foi realizado o estudo da mutação JAK 2, o qual mostrou-se positivo. Atualmente, a paciente permanece com níveis plaquetários elevados, utilizando ácido acetilsalicílico (AAS) como medida profilática à trombose, sem intercorrências.

A TE é uma doença rara, com incidência de 1,5 casos para cada 100 mil pessoas/ano, aumentando progressivamente com a idade, sendo 60 anos a idade média de diagnóstico. Contudo, 20% dos pacientes apresentam manifestações do quadro antes dos 40 anos. A doença se apresenta com trombocitose acentuada, risco de evento trombótico ou hemorrágico, além de sintomas constitucionais como esplenomegalia, fadiga, prurido, sudorese noturna, dor óssea, febre e perda ponderal. Os eventos trombóticos são a principal característica clínica, com o risco de evento vascular aumentando ao longo do tempo. Ademais, uma contagem plaquetária maior que 1.000.000 plaquetas/mm3 pode induzir a síndrome de von Willebrand adquirida, causada pela redução proteolítica dos multímeros do fator de von Willebrand devido à adsorção passiva à membrana plaquetária. O diagnóstico de TE é realizado com a exclusão de outras possíveis causas de trombocitose, inclusive de outras NMPs mais comuns. O objetivo do tratamento é prevenir complicações trombóticas/hemorrágicas e controlar os sintomas. As opções de tratamento disponíveis não são curativas e não demonstraram aumento de sobrevida, nem proteção contra a transformação em leucemia mieloide aguda (LMA) ou mielofibrose pós-TE. Nesse sentido, o uso de AAS está indicado para todos os pacientes, podendo fazer uso de hidroxiureia ou outras drogas citorredutoras quando risco elevado de complicações. Apesar disso, a evolução para mielofibrose pós-TE é menor em comparação com policitemia vera. O mesmo ocorre com a LMA, um evento mais raro em comparação as outras neoplasias mieloproliferativas.

A TE é uma condição rara, crônica e com potencial para a malignização que, até o momento, não possui terapias específicas que mudem a sobrevida. Por esse motivo, os pacientes portadores necessitam de acompanhamento multidisciplinar contínuo, vigiando e tratando possíveis complicações da doença.