Descrever caso de paciente jovem com pancitopenia severa e clones HPN, que evoluiu rapidamente para Leucemia Aguda de fenótipo misto.

Paciente masc., 21 anos, sem comorbidades prévias, procura serviço de saúde com anemia e plaquetopenia. Recebe transfusão de plaquetas e hemácias; alta com Prednisona 40 mg para investigação ambulatorial. Suspeita inicial: mielofibrose. 13/12/22: Imunofenotipagem: Medula Óssea (MO) apresentando alterações fenotípicas em granulócitos e em precursores CD34 (6,5%). Cariótipo: 46,XY[20]. Biópsia: MO hipocelular para a faixa etária (20-30%), com hiperplasia eritroide relativa, sem evidência de malignidade. Hipótese diagnóstica: AA Severa? HPN? 10/01/23: Amostra de sangue periférico apresentando: * Clones HPN II e III em granulócitos (12,5%), monócitos (0,1%) e eritrócitos (5%); * 6% de células CD34++ mieloides com poucos sinais de diferenciação e com expressão parcial de CD7: CD45+dim CD34++ CD117+/++ HLADR+ CD13+ CD33+ CD7-/+; Antígenos negativos: NG2 CD56 CD2 CD64 CD35 IREM CD14. * 22% de monócitos em vários estágios de diferenciação - 5,7% imaturos (CD14-/+; IREM-2, CD56 e NG2 negativos). Hipótese diagnósticaOverlap AAS/HPN - encaminhado ao ambulatório de Falência Medular. 06/02/23: Reavaliação de medula para TMO: MO com 55% de células CD45+dim CD34+ HLADR+: * 30,2% mieloides (CD117+ CD13+ CD33-/++) pouco diferenciadas (CD15-/+ MPO-/+) com alterações de fenótipo (CD7-/+ TDT-/+); * 24,8% linfoides B (CD19+ CD22+ cyCD79A+ CD10+) com alterações de fenótipo (CD13+ CD304+); * 20% série monocítica (CD64++): 2,3% monoblastos CD34+ CD117-/+ CD14(-) CD35(-) IREM2(-); 4,5% promonócitos CD34, CD117, CD14 e IREM-2 negativos com expressão assíncrona de CD35; 6,6% monócitos imaturos CD14+ CD35+ IREM-2(-) com HLADR+dim; 6,6% monócitos maduros CD14+ CD35+ IREM-2+. Interna para Indução em 09/02/23. 09/03/23: MO com 17% de blastos linfoides B, 14% de blastos mieloides e 7% monócitos maduros. 28/04/23: MO com 8% de blastos linfoides B, 19% de blastos mieloides e 16% monoblastos+promonócitos. Apresentou refratariedade à quimioterapia e foi a óbito.

Os achados anatomopatológicos associados aos achados fenotípicos e à rápida progressão para LMA sugerem que este paciente tenha uma Síndrome Mielodisplásica Hipoplásica (SMD-h). A SMD-h e a anemia aplástica (AA) são caracterizadas por pancitopenia com medula óssea hipocelular e compartilham características clinicopatológicas, dificultando o diagnóstico diferencial. Neste caso observam-se ainda clones HPN, demonstrando a sobreposição das 2 doenças. A OMS não reconhece a SMD-h como uma entidade distinta; estes pacientes são tipicamente mais jovens, têm citopenias mais graves, maior dependência transfusional e menor percentual de blastos em comparação às SMDs normo/hipercelulares.

A citometria de fluxo é indispensável na diferenciação de AA/SMD-h, uma vez que ambas têm MO hipoplásicas. A rápida evolução para Leucemia Aguda mostra a gravidade deste caso, e a necessidade da identificação adequada das SMD-h.