Descrever raro rearranjo citogenético envolvendo o gene MECOM (EVI1) em Leucemia Mieloide Aguda (LMA).

Para este relato foram coletados dados do prontuário eletrônico, entrevista com o paciente e revisão da literatura.

Homem, 44 anos, admitido no HCFMRP-USP com fadiga, perda ponderal e febre diária há 2 meses. Ao exame físico apresentava hepatoesplenomegalia. Exames admissionais evidenciaram anemia (Hb 8,8 mg/dL), leucocitose (738.100 leucócitos/μL), destes, 80% blastos e contagem plaquetária normal (199.000 plaquetas/μL). Mielograma evidenciou fragmentos ósseos hipercelulares para a idade, com relação L:E de 32:1, série vermelha hipocelular, série branca hipercelular com parada de maturação, com 79% de blastos de tamanho intermediário, alta relação núcleo-citoplasma, núcleo com cromatina frouxa, por vezes com nucléolo visível, citoplasma basofílico e hipogranular, alguns deles com morfologia “cup-cell”e série megacariocítica ausente. Coloração para mieloperoxidase foi positiva, com bastonetes de Auer e coloração para esterase negativa. Imunofenotipagem mostrava medula óssea constituída por 79,6% de células CD45 de expressão intermediária com o seguinte fenótipo: CD45int, CD117+, CD34+, CD33dim/-, CD13+, HLA-DR+, CD14-, CD11b-, CD7+/-, CD56-, CD38+/-, CD19-, CD15-, CD133dim/-, CD300e-, CD64-. Cariótipo da medula óssea 46, XY, add (2)(p25), t(3;6)(q25;q26)[20]. Realizado diagnóstico de LMA com rearranjo do MECOM, sendo o paciente submetido à terapia de indução de remissão com esquema quimioterápico (3+7). Doze dias após primeira indução de remissão foi identificado ascensão de leucometria e confirmada refratariedade primária, sendo indicado terapia de resgate com esquema quimioterápico FLAG-daunorrubicina.

A leucemia é uma doença clonal da célula tronco hematopoética caracterizada por bloqueio maturativo e acúmulo de blastos anormais na medula óssea. Diversos rearranjos citogenéticos e moleculares foram descritos, sendo a banda 3q26, com rearranjo do MECOM, um local de ponto de quebra de translocações recorrentes em pacientes com leucemia mieloide aguda. Dois casos envolvendo rearranjo com gene MECOM na posição 6q26 foram descritos até o momento: um envolvendo uma mulher com 41 anos e o outro homem, 70 anos, ambos com diagnóstico de LMA. A identificação do gene translocado em 6q26 ainda não foi identificada. As alterações morfológicas mais características desses pacientes envolvem a contagem plaquetária elevada, hiperplasia e displasia marcada de megacariócitos. A revisão 2022 do European Leukemia Net incluiu translocações variantes adicionais, entre elas envolvendo o MECOM, que agora são reconhecidas como entidades definidoras de LMA e estratificadas como associadas a risco adverso. A descrição de novos genes de fusão oferece ampliação do conhecimento acerca do papel e função do MECOM no processo leucemogênico, além de oferecer perspectiva de alvo para detecção de doença residual mínima e terapêutica.

O relato objetiva descrever raro rearranjo citogenético envolvendo o gene MECOM (EVI1) em LMA, suas alterações clínicas, morfológicas e imunofenotípicas associadas.