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Vol. 42. Issue S2.
Pages 179 (November 2020)
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RELATO DE CASO: LEUCEMIA LINFOIDE AGUDA PH-LIKE ASSOCIADA À T(3;9) FOXP1-ABL1 EM PACIENTE ADULTO JOVEM
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P.C.C. Bariani, A.H.A. Resende, L.S. Oliveira, P.L. Filgueiras, R.M.S. Soares, R.S. Melo, T.E. Gonçalves, C.M.L.B. Monteiro, C.D. Donadel, L.F.B. Catto
Universidade de São Paulo (USP), Ribeirão Preto, SP, Brasil
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Introdução: A leucemia linfoblástica aguda (LLA) é a neoplasia hematológica mais comum na população pediátrica. Em sua maioria possui bom prognóstico, com taxas de cura em torno de 90% dos casos. Nos adultos a LLA é mais rara e grave. A baixa tolerância aos regimes quimioterápicos de alta intensidade aliado a um perfil genotípico/molecular de pior prognóstico são motivos para as menores taxas de remissão completa e sobrevida em 5 anos nesta faixa etária. Logo, a análise do perfil molecular/citogenético se faz essencial na estratificação de risco e classificação das LLA. A LLA-B BCR-ABL1-Like é uma entidade provisória pela última classificação de LLA da OMS (2016) e tem como características alterações genéticas que levam à hiperexpressão do gene CRFL2 em conjunto com a desregulação das vias de sinalização JAK/STAT e deleção do IKFZ1, sendo geralmente associadas à hiperativação de vias de tirosina-quinase, como a ABL1. Sua prevalência é proporcional à idade ao diagnóstico. Caso: Homem, 19 anos, com antecedente pessoal de Síndrome de Moebius, epilepsia e encefalopatia hipóxica com retardo no desenvolvimento neuropsicomotor, ECOG 4. Foi levado ao pronto atendimento pela mãe por febre há 3 semanas associada a hiporexia, perda ponderal, astenia e gengivorragia. Ao exame físico, possuía adenomegalia difusa e baço palpável a 6 cm do rebordo costal esquerdo. Hemograma da admissão com Hb: 8,5 g/dL, plaquetas: 30.000/mm3 e leucocitose de 94.600/mm3. A avaliação do esfregaço de sangue periférico mostrou presença de 82% de blastos com coloração para mieloperoxidase negativa. A imunofenotipagem revelou população de blastos com marcadores positivos para CD45, CD34, CD19, CD66, CD20, CD58, CD10, TDT, CD22, CD9, CD24, CD81, CD21, cCD79a, indicando o diagnóstico de LLA-B. O RT-PCR qualitativo para BCR-ABL1 foi negativo e o cariótipo demonstrou 46,XY, t(3,9)(p13;q34.1)[18], confirmando LLA-B Ph-Like. Iniciado tratamento com o protocolo GRAAPH-2005 que incorpora o uso do imatinibe. Paciente hoje ainda se encontra em tratamento. O estudo de doença residual mensurável (DRM) por citometria de fluxo após término da indução de remissão apresenta-se negativo. Discussão: A LLA-B Ph-Like está associada à leucocitose > 50.000 103/mm3 ao diagnóstico e apresenta baixas taxas de resposta ao tratamento padrão, com alto risco de recaída e DRM positiva após a terapia de indução, sendo indicado, em geral, transplante alogênico de células progenitoras hematopoéticas (TCPH) como consolidação. Por compartilharem padrões de expressão gênica semelhante à BCR-ABL1, podem também ter alguma resposta terapêutica aos inibidores de tirosina-quinase (TKI), que muitas vezes são incorporados ao tratamento. Quando associadas à desregulação das vias de sinalização JAK/STAT, o uso de ruxolitinibe parece ser benéfico. Nosso caso descreve a t(3,9)(p13;q34.1) FOXP1-ABL1 associada à LLA, sendo uma de várias translocações que se enquadram na entidade LLA-B Ph-Like. O uso do imatinibe junto a quimioterapia pode ter contribuído para a boa resposta terapêutica até o momento, com DRM negativa ao término da indução. Vale ressaltar que devido às condições pregressas do paciente, foi contraindicado pela equipe a realização de TCPH, sendo optado por realização de 3 ciclos de HyperCVAD + imatinibe conforme o protocolo GRAAPH-2005. Não foi encontrado na literatura até o presente momento a correlação entre Síndrome de Moebius e LLA.

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Hematology, Transfusion and Cell Therapy

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