apresentar e discutir caso acompanhado, pela regional do RS do Grupo Fleury, sobre leucemia aguda ambígua.

foram avaliados resultados dos exames hemograma do período de out/2019 a out/2022, fenotipagem do período de julho de 2022 e teste genético para neoplasia mieloide de setembro de 2022.

indivíduo de sexo masculino, 42 anos, realizou hemograma em out/2019 e se observou leucocitose (195.970/mm3) com presença de 2% de blastos (3.920/mm3) em sangue periférico. Em dez/2019 apresentou leucocitose (32.790/mm3, com presença de 1% de blastos), anemia e trombocitose. Em jan/2020, voltou a apresentar leucocitose com presença de blastos em sangue periférico. Os resultados do hemograma apresentavam desvio à esquerda escalonado, sugestivo de LMC. Em ago/2022, resultados de hemograma apresentaram tríade leucêmica, com presença de 70% de blastos. Foi realizado exame de fenotipagem em sangue periférico em jul/2022, em que se observou presença de duas populações distintas: mieloblastos (56%) e linfoblastos B (0,1%), compatível com leucemia aguda de linhagem ambígua mieloide/B. Teste genético para neoplasia mieloide, realizado por sequenciamento NGS, identificou variantes patogênicas no gene ABL1 e variante provavelmente patogênica no gene PTPN11, além de fusão patogênica BCR:ABL1.

a leucemia aguda ambígua representa um subgrupo raro de leucemias agudas que coexpressa marcadores para mais de uma linhagem em uma população homogênea de blastos ou apresenta a coexistência de duas populações de linhagens diferentes de blastos. Este subgrupo representa em torno de 2-3% das leucemias agudas. A análise genética indica que a alteração mais recorrente identificada é a translocação t(9;22), estando associada ao fenótipo mieloide/B (em torno de 59% de incidência). Estudos recentes demonstraram que leucemias ambíguas com cromossomo Philadelphia positivo são mais comuns em homens, com tendência a apresentar leucocitose no diagnóstico e têm mau prognóstico aos pacientes. Em relação ao caso apresentado, observa-se diagnóstico de LMC e a transformação desta neoplasia mieloide em leucemia aguda ambígua, com apresentação de duas linhagens distintas de blastos. Em relação a prognóstico, como descrito em literatura, a presença do cromossomo Philadelphia implica em pior prognóstico para a doença, evidenciado que o cliente foi internado a partir da comunicação do resultado de hemograma com presença de 70% de blastos e foi a óbito quatro meses após.

O relato de caso trata de um homem, com diagnóstico de LMC em acompanhamento, que apresentou leucocitose com alta contagem de blastos em hemograma, sugerindo crise blástica. A imunofenotipagem demonstrou presença de duas populações de blastos, mieloblasto e linfoblasto B, caracterizando como leucemia aguda ambígua. A análise genética identificou a translocação t(9;22), bem como mutações relacionadas a oncogenes, como por exemplo no gene PTPN11, envolvido na regulação da via relacionadas a funções celulares como proliferação, diferenciação, migração e apoptose. Estes resultados estão de acordo com as descrições na literatura, visto que se tem a associação entre a translocação t(9;22) e mutações em genes relacionados com funções celulares e o desenvolvimento de leucemia aguda ambígua. Por se tratar de um subgrupo de leucemia aguda raro, ainda não se tem levantamento da incidência na população brasileira.