A hemoglobinúria paroxística noturna (HPN) é um distúrbio adquirido raro, caracterizado por hemólise intravascular crônica como manifestação clínica primária e morbidades que incluem anemia, trombose, insuficiência renal, hipertensão pulmonar e insuficiência da medula óssea.

Relatar um caso de diagnóstico de Hemoglobinúria Paroxística noturna em paciente com histórico de anemia hemolítica crônica.

Paciente masculino, 28 anos, previamente hígido, encaminhado ao serviço de Hematologia da Universidade de Caxias do Sul por anemia hemolítica crônica, com sintomas de fadiga, dispneia aos médios esforços e icterícia. No início do acompanhamento paciente apresentava anemia com valores altos de reticulócitos, LDH e bilirrubinas, além de coombs negativos, sendo realizado teste terapêutico com Azatioprina e prednisona. Paciente persistiu com quadro de hemólise e fadiga ao longo do acompanhamento, quando foi solicitado imunofenotipagem de medula óssea que obteve resultado normal, sem sinal de mielodisplasia. Durante esse período, o paciente foi internado com hematêmese e hematúria, necessitando de suporte transfusional. Após essa última internação foi solicitado citometria de fluxo, a qual evidenciou 46,7% das hemácias, 77,7% dos neutrófilos e 83,4% dos monócitos com ausência de CD55, confirmando o diagnóstico de HPN. A partir desse momento, foi iniciado processo para realização do tratamento com Ecolizumab. Durante todo o seguimento, não houve eventos trombóticos e nem evidência de outras citopenias, apenas episódio de coledocolitíase, sendo encaminhado para equipe de cirurgia para realização de colecistectomia.

A HPN é uma patologia hematológica rara e potencialmente fatal devido a hemólise, propensão a coagulação e falência da medula óssea. É caracterizada pelo desenvolvimento de mutações somáticas nas células tronco hematopoiética e perda de função do gene fosfatidilinositol glicano classe A (PIG-A), necessário para a biossíntese de âncoras de glicosilfosfatidilinositol (GPI), o que, por fim, leva a deficiência de CD55 e CD59 na membrana celular, sendo então, reconhecido e destruído pelo sistema do complemento. Consequentemente, os pacientes com HPN se manifestam com hemólise intravascular crônica, acarretando sintomas de anemia, trombose (normalmente em locais atípicos, como veias mesentéricas ou hepáticas) e também sintomas inespecíficos associados à distonia de músculo liso, causando dor abdominal, disfunção erétil, insuficiência renal ou hipertensão pulmonar. A HPN pode se apresentar de forma isolada ou ainda associada à anemia aplástica e às síndromes mielodisplásicas. O diagnóstico de HPN é feito através da citometria de fluxo, evidenciando células com deficiência de CD55 e CD59 em sua membrana. Em relação ao tratamento, os inibidores do complemento que têm como alvo o complemento terminal são o tratamento de escolha para a HPN. O eculizumabe é um exemplo e constitui um dos principais tratamentos para a doença.

Apesar da HPN ser uma patologia rara, ela deve ser investigada e descartada naqueles pacientes com anemia hemolítica crônica não autoimune refratários, visto que pode ser potencialmente fatal ao paciente.