A doença de Gaucher (DG) é uma desordem genética rara que afeta o metabolismo lipídico, resultando no acúmulo de glicolipídios em diferentes órgãos. É a mais comum das glicoesfingoliposes e a pioneira em receber a terapia por enzimas recombinantes (TRE).

Relato de paciente diagnosticado com DG I em 1994, a partir de dados obtidos pelo prontuário e entrevista.

Homem, 59, portador de DG I, cardiopata, DPOC, DRGE, osteoartrose, diverticulose, amaurose bilateral, hipoacusia afasia e disartria. Em uso de: alenia; milgamma; ossone; imiglucerase. Intervenções cirúrgicas prévias: esplenectomia, colecistectomia e implante de marcapasso definitivo. Em, 2020, o paciente recebeu o diagnóstico de gamopatia monoclonal do tipo lambda. Ao exame físico: presença de numerosos depósitos de glicolipídios em pescoço e face. Cisto em fossa poplítea e atrofia dos pododáctilos à esquerda, com limitação de deambulação. Abdome globoso com circulação colateral, edema no quadrante inferior direito e cicatrizes nos quadrantes superior e inferior esquerdos. Foram realizados 20 exames laboratoriais nos últimos 3 anos, entre estes o cálcio sérico, fosfatase alcalina, biomarcadores renais e vitamina D mantiveram-se normais. Contudo, a cinética de ferro para acompanhamento de anemia não foi rastreada, apesar da série vermelha e branca permanecerem abaixo da normalidade. Para mais, marcadores inflamatórios tiveram média acima do valor de normalidade.

A DG envolve alterações na via metabólica ou de subproduto. Geneticamente, o erro inato recessivo provém de uma mutação no gene GBA que leva a deficiência da enzima glicocerebrosidase. Contudo, ela não é fator unicamente determinante do fenótipo, atuam também fatores ambientais. Na DG I há envolvimento imune devido um estado pró-inflamatório o que causa um estímulo crônico e alteração da função dos macrógafos, comprometimento ósseo e hepatoesplenomegalia, importantes para aumento das imunoglobulinas e gamopatia monoclonal. A esplenectomia (realizada em 1991 no paciente) é comum devido a repercussões de hiperesplenismo que comprimem estruturas adjacentes. Somado a isso, a colecistectomia sugere complicações endocrinometabólicas da doença. Apesar de diversos exames solicitados, ausentaram-se elementos importantes, como as dosagens séricas de Na, K, Ca, ferritina, vitamina B12, PTT e GGT. Os resultados do tratamento com a imiglucerase trouxeram benefícios ao paciente, reduzindo os impactos da progressão da doença. No momento, o paciente está estável, porém depende de terceiros para atividades de vida diária e recorre de forma constante ao posto de urgência devido a infecções oportunistas.

O diagnóstico tardio pelo difícil acesso à saúde e raridade da doença trouxeram consequências importantes: amaurose, asplenia e hepatomegalia. Com relação a DG I com a gamopatia monoclonal, não possuem evidências que comprovem o agravamento do quadro do paciente. Portanto, reconhecer a DG em seu início possibilita a redução de complicações relativas à doença e, por conseguinte, à um prognóstico favorável.