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Vol. 42. Issue S2.
Pages 177-178 (November 2020)
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Vol. 42. Issue S2.
Pages 177-178 (November 2020)
297
DOI: 10.1016/j.htct.2020.10.299
Open Access
RELATO DE CASO DE LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA EM PACIENTE COM SÍNDROME PROGERÓIDE
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E.T. Calvache, J.P. Portich, D.B. Lamaison, L.L.A. Silva, A.S. Ribeiro, E.D.D. Santos, R.S. Ferrelli, T.Y. Barbeta, C.S. Weber, A.A. Paz
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brasil
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Objetivos: Caso clínico de paciente portador de síndrome progeroide que desenvolveu leucemia mieloide aguda (LMA). Material e metodos: Relato de caso, utilizando informacoes obtidas por meio do prontuário eletronico. Resultados: Paciente masculino, 18 anos, diagnóstico clínico de síndrome progeróide. Apresentava lesão gengival, epistaxe, perda ponderal, astenia e adinamia no último mês. Hemograma com blastos no sangue periférico. Internação com exames de admissão Hb 5,9 g/dL, VCM 94, leucócitos 48480, blastos 60% e plaquetas 26.000. Sorologias, ecografia abdominal e ecocardiograma sem alterações. Mielograma hipercelular infiltrado por blastos 71%. Imunofenotipagem LMA com mínima diferenciação e parte indiferenciada. 55,2% de células imaturas em estágios maturativos diferentes: 20% CD34 positivo fraco, CD38 e cMPO negativo, HLADR, CD117 e CD45 positivo fraco e 80% cMPO e HLADR positivo parcial, CD117 fraco a heterogêneo, CD38 positivo, CD13 positivo fraco, CD33 positivo forte, CD123 positivo, CD45 positivo fraco com co-expressões de nTdT, CD7 positivo parcial e inversão CD14/IREM2. Achados imunofenotípicos displásicos sugestivos de LMA secundária à Síndrome mielodisplásica (SMD). FLT3 ITD mutado com alta carga alélica e cariótipo 46,XY. ECOG 3. Iniciado hidroxiureia com controle na leucocitose, porém evoluiu com neutropenia febril, foco pulmonar e urinário, sem melhora ao despeito das intervenções administradas, deterioro progresivo até insuficiência ventilatória aguda e óbito. Discussão: LMA é uma doença caracterizada por expansão clonal de blastos mielóides no sangue periférico (SP), medula óssea (MO) e/ou tecidos. O diagnóstico precisa identificação ≥ 20% de blastos no SP ou na MO, exceto para t(15;17), t(8;21), inv(16) ou t(16;16). A idade mediana do diagnóstico é 67 anos. A relação da LMA com algumas doenças sindrômicas é conhecida, porém no contexto de síndrome progeria, a literatura disponível é escassa. A progeria é uma doença rara, caracterizada por envelhecimento precoce, que engloba um grupo de patologias tais como, síndrome de Hutchinson Gilford (forma clássica), Néstor-Guillermo, Werner (SW) e displasia mandibuloacral. Os pacientes apresentam como principal causa de mortalidade doença cardiovascular. Expectativa de vida é aproximadamente 13 anos. A relação com malignidade, na forma clássica guarda relação com a mutação no gene LMNA. Goto et al., reportaram 124 casos com diagnóstico de SW, 14 casos com malignidade hematológica, sete com LMA, os demais casos foram neoplasias sólidas. O caso é ilustrativo por tratar-se de paciente, portador de doença que deflagra características não coerentes com idade cronológica, decorrentes do envelhecimento precoce, embora sem doença cardiovascular pelo ecocardiograma, não foram realizadas outros estudos de estratificação. Além, pré DM2, artrose e alterações displásicas na MO sugestivas de LMA secundária à SMD. O painel molecular disponível na rede pública é limitado só ao FLT3, portanto outras mutações não foram realizadas. Conclusão: A LMA no paciente idoso inclui avaliação integral da performance e comorbidades. É fundamental a realização de mutações para a determinação de terapia alvo. No nosso caso, o paciente era unfit pelo antecedente de síndrome progeróide. Evoluiu com deterioro progressivo até óbito, ressaltando que ambas entidades, conferem um prognóstico reservado com alta morbimortalidade.

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Hematology, Transfusion and Cell Therapy

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