Relatar o processo de diagnóstico de uma paciente lactente de 8 meses com anemia megaloblástica e revisar a literatura vigente.

Paciente de 8 meses, encaminhada ao pronto socorro após alterações em hemograma evidenciando pancitopenia (hemoglobina de 3,9 g/dL e plaquetas de 141.000 uL). Realizou exame em consultório particular devido à queixa de sonolência excessiva desde os três meses, optou-se pela internação hospitalar para investigação. Foi solicitada nova triagem infecciosa com urocultura e hemocultura, realizado dosagem de b12 (148 pg/mL), gasometría arterial inicial constatando alcalose; ácido fólico, função hepática, reticulócitos, DHL e VHS (mantendo elevados), Coombs indireto e Ultrassom abdominal. Foi notado atraso do neurodesenvolvimento e convulsões. Foi solicitada ressonância magnética de crânio para completar a elucidação diagnóstica completa.

Ao exame físico, a paciente apresentou-se hipocorada (+2/+4). Em exames laboratoriais foi encontrado EAS de 1025. Nas gasometrias realizadas, encontrou-se valores alterados de pH 7,48, pO2 144, pCO2 26 e variações no nível de lactato ao longo da evolução (de 31 para 8). Em MHC foi identificado crescimento de Staphyloccocus auricularis. As TCs de crânio evidenciaram acentuações difusas de espaços liquóricos extra-axiais, supraperitoniais, subaracnóideo e coleção em região subdural, relacionada a provável hidrocefalia benigna da infância. Ao realizar RX de Tórax, a paciente apresentava infiltrado difuso semelhante ao TC de crânio. Em nasofibrolaringoscopia e videoendoscopia da deglutição foram apresentadas disfagia grave e laringomalácia, suspeitada após broncoaspiração durante a amamentação. Os demais exames estavam dentro da normalidade.

A anemia megaloblástica é caracterizada por defeito na síntese de DNA das células precursoras hematopoiéticas, resultando em hemólise intramedular e eritropoese ineficaz. A principal causa é a deficiência de folato e vitamina B12, sendo que ambos atuam como cofatores importantes na síntese de DNA. A B12 tem participação no desenvolvimento e mielinização do sistema nervoso central. Má absorção por anemia perniciosa e gastrectomia são as principais causas de deficiência de B12, enquanto a ingesta insuficiente e o aumento da necessidade causam deficiência de folato. Outras causas incluem erros inatos do metabolismo e uso de fármacos. Os sintomas incluem inapetência, adinamia, dispneia e déficits neurológicos na deficiência severa de B12. Pode haver pancitopenia devido a hematopoiese ineficaz. Há anemia macrocítica com elevação do DHL, associada a níveis séricos de B12 e folato diminuídos. O tratamento consiste na reposição vitamínica, além da correção da causa subjacente da hipovitaminose. No caso relatado, a mãe possui história prévia de cirurgia bariátrica com reposição irregular de vitaminas, o que levou o lactente a desenvolver anemia megaloblástica por deficiência nutricional, com pancitopenia e manifestações neurológicas. Houve melhora do quadro após reposição vitamínica.

Trata-se de um paciente com um quadro de anemia megaloblástica que evoluiu com alterações metabólicas e imunológicas, atualmente em investigação de um possível erro inato do metabolismo. Após reposição vitamínica paciente apresentou melhora do quadro.