Journal Information
Vol. 42. Issue S2.
Pages 195-196 (November 2020)
Share
Share
Download PDF
More article options
Vol. 42. Issue S2.
Pages 195-196 (November 2020)
327
DOI: 10.1016/j.htct.2020.10.329
Open Access
RELATO DE CASO DE AMILOIDOSE CARDÍACA ATTR
Visits
...
L.L.A. Silva, T.Y. Barbeta, E.T. Calvache, J.P. Portich, R.S. Ferrelli, T.C.M. Ribeiro, D.B. Lamaison, E.D.D. Santos, C.S. Weber, A.A. Paz
Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA), Porto Alegre, RS, Brasil
Article information
Full Text

Relato: Homem, 94 anos, hipertenso e cardiopata isquêmico interna por anasarca. Apresentava edema de membros inferiores, ausculta pulmonar com crepitantes, turgência jugular e peso 82Kg. Nos últimos seis meses, com dispnéia aos esforços, ortopnéia e dispnéia paroxística noturna. Laboratoriais: creatinina 2,17 mg/dL (TFG ̃26), ureia 77 mg/dL, K 3,9 mmol/L, Na 138 mmol/L Hb 11,2 g/dL, Leucócitos 2970 mm3, plaquetas 66000/mm3. Sorologias hepatites virais e HIV não reagente. Ecocardio mostrou parede posterior do VE e parede septal, ambas, com 17 mm. FE 27% e aumento da refringência miocárdica, achado sugestivo de doença infiltrativa. Cintilografia miocárdica foi compatível com grau 2. Cadeias leves Kappa 82,7 mg/L, cadeias leves lambda 33,14 mg/L, relação K/L 2,5 (nefropatia 0,37 – 3,10), eletroforese de proteína sérica com imunofixação ausência de banda monoclonal, e eletroforese urinária não atingiu níveis de sensibilidade do teste. Mediante esses exames, foi estabelecido o diagnóstico de amiloidose ATTR cardíaca. Instituiu-se tratamento clínico para ICC, e paciente recebeu alta com melhora dos sintomas, pesando 70 kg. Discussão: A insuficiência cardíaca (IC) é uma síndrome clínica complexa que representa importante problema de saúde pública. São inúmeras as etiologias: isquêmica, hipertensiva, chagásica, bem como doenças infiltrativas. É fundamental investigar a etiologia para instituir o adequado tratamento. Nosso paciente apresentava cardiopatia isquêmica como provável causa. No entanto, verificou-se Amiloidose Cardíaca. Amiloidose é uma doença infiltrativa, coração e rins são mais comumente envolvidos. O envolvimento cardíaco está associado a maior morbidade. É essencial diferenciar o tipo de amiloidose que acomete o órgão, pois isso implicará o tratamento. Amiloidose cardíaca mais comum é amiloidose de cadeias leves (AL), mas outros tipos podem afetá-lo como amiloidose transtirretina (ATTR). ATTRm, mutante, é causada por uma mutação autossômica dominante e acomete igualmente ambos os sexos. ATTRw, selvagem, não existe mutação associada e apresenta maior prevalência em homens > 70 anos. A investigação inicia-se com imunofixação de proteínas no sangue e na urina, além da pesquisa de cadeias leves, em busca de amiloidose de cadeias leves. Caso seja negativa a pesquisa de gamopatia monoclonal, a etapa seguinte é solicitação de cintilografia com Tc99m-pirofosfato, objetivando identificar depósitos de transtirretina no miocárdio. A combinação do achado grau 2 ou 3 (concentrações intensas) na cintilografia miocárdica e ausência de proteína monoclonal na eletroforese com imunofixação sérica e urinária tem especificidade de 100% para amiloidose cardíaca ATTR, não necessitando, portanto, biópsia para fechar o diagnóstico. Conclusão: Amiloidose é uma doença rara, que apresenta sintomas inespecíficos, dependendo do órgão acometido e, geralmente, é diagnosticada tardiamente, em estágio avançado. É necessário reconhecer sua apresentação, para então investiga-la. Além disso, é necessário diferenciar entre os tipos de amiloidose não só porque implica o tratamento correto, mas também porque, com o envelhecimento da população e a melhora nos testes diagnósticos, tem ocorrido um aumento na incidência de amiloidose ATTRw. Com o tratamento adequado, retardaremos o desenvolvimento da proteína amiloide, que, se não combatida, pode acarretar em disfunção de diversos órgãos, afetando a qualidade de vida do paciente com limitação funcional e até mesmo óbito.

Idiomas
Hematology, Transfusion and Cell Therapy

Subscribe to our newsletter

Article options
Tools