A Purpúra Trombocitopênica Trombótica (PTT) é um tipo de Microangiopatia Trombótica caracterizada por oclusão microvascular generalizada. O mecanismo fisiopatológico principal envolvido é a redução da atividade da enzima ADAMTS13. O quadro clínico típico esperado é de um paciente com a pêntade: Trombocitopenia, anemia hemolítica microangiopática, febre, disfunção neurológica e renal.

Relatar o caso de uma paciente com PTT refratária às terapias padrões atualmente disponíveis e com recidiva da doença.

A. Z. S., 41 anos, moradora da cidade de Porto Alegre ‒ RS. Previamente hipertensa e sem outras comorbidades associadas. Nega tabagismo. Interna em janeiro de 2019 na Irmandade Santa Casa de Misericordia de Porto Alegre por quadro de turvação visual, Lesão Renal Aguda e Plaquetopenia severa (< 5000 plaquetas). Exame para hemólise positivos: Haptogobina 2 mg/dL, presença de hemácias fragmentadas, LDH 1402 U/L e Coombs direto negativo. Marcadores reumatológicos negativos. Durante investigação, identificada causa de turvação visual como descolamento seroso de retina bilateral por coriorretinopatia hipertensiva relacionada à hemólise. Portanto, paciente com quadro pouco característico para PTT apesar de PLASMIC score de 6 pontos. Solicitada dosagem de ADAMTS 13, porém com previsão de liberação do resultado em 14 dias. Realizada corticoterapia com Prednisona inicialmente (1 mg/Kg/dia) e, após, Dexametasona (40 mg/dia), com melhora clínica e laboratorial. Dentro de duas semanas, resultado do ADAMTS 13 liberado pelo laboratório com baixa atividade, confirmando o diagnóstico de PTT. Recebe alta hospitalar para seguimento ambulatorial. Em Setembro de 2022, apresenta novo episódio de sangramentos e plaquetopenia (Plaquetas 3000). Interna em UTI por hemólise franca: Hb: 6,7 mg/dL, Haptoglobina 1 mg/dL, BT 5,6 mg/dL (BD: 2 mg/dL), LDH 2068 U/L e Coombs direto negativo. ADAMTS 13 < 0,4%. Realizada plasmaférese (10 sessões) + Pulsoterapia com Metilprednisolona, porém sem resposta satisfatória. Optado então por Ciclosporina em dose terapêutica, porém ainda sem resposta, com persistência de esquizócitos em sangue periférico e ascensão de LDH. Iniciado tratamento com Rituximabe (375 mg/m²), tendo apresentado melhora da hemólise inicialmente, porém mantendo plaquetopenia após o C1 (60.000). Realizados 5 ciclos de Rituximabe, com resposta completa após o término do tratamento, recuperando contagem de plaquetas (212.000) e ADDAMTS 13 44%. Segue acompanhamento ambulatorial.

O uso de plasmaférese tornou-se a terapia padrão para a PTT, reduzindo as taxas de mortalidade de 90% para 10%‒30%. Porém, alguns pacientes podem se apresentar com casos refratários e recidivas, que pioram o prognóstico e podem necessitar de terapias adicionais, como no caso da paciente em questão, que respondendeu apenas após o uso de Rituximabe. Além disso, evidencia-se a forma mais agressiva da doença em um caso de recaída e aponta para a importância do acompanhamento a longo prazo dos níveis de ADAMTS 13 como preditor de novas recaídas e pior prognóstico para o paciente.

Este relato exemplifica como doenças raras muitas vezes demandam tratamentos alternativos e como o acesso às essas terapias não padronizadas como primeira linha em serviços públicos pode dificultar e retardar o manejo da enfermidade e um melhor prognóstico para o paciente.