A Púrpura Trombocitopênica Trombótica (PTT) é uma doença rara com incidência maior no sexo feminino, com cerca de 5-10 casos/1.000.000/ano e idade média de diagnóstico entre 30 e 40 anos. É uma emergência hematológica e caracteriza-se por trombocitopenia, anemia hemolítica microangiopática, presença de esquizócitos no esfregaço de sangue periférico e dano orgânico potencialmente fatal. Pode apresentar-se na forma adquirida, sendo mais comum em indivíduos adultos e sem causa aparente, ou na forma hereditária, em indivíduos que apresentam história familiar positiva, com início na infância ou juventude, mantendo epsódios recorrentes e persistência de deficiência severa de ADAMTS 13 mesmo durante a remissão.

Paciente JCS, 49 anos, sem relato prévio de comorbidades, admitida na sala de emergência após acidente automobilístico quando dirigia veículo e sofreu síncope. Em exames de admissão o hemograma apresentava contagem de 44.000 plaquetas, tomografia de crânio evidenciando 4 áreas de infartos cerebrais anteriores e eletrocardiograma em ritmo sinusal e sem outras alterações. Propedêutica cardiológica e neurológica negativas, sendo repetido hemograma e visto anemia em progressão e contagem plaquetária de 18.000, momento em que foi solicitado avaliação da Hematologia. O esfregaço de sangue periférico apresentava numerosos esquizócitos e o Plasmic Score era de 6 pontos caracterizando alto risco para PTT, neste momento foi optado pelo inicio de Plasmaférese de urgência em conjunto com corticoterapia. após 6 sessões a paciente apresentava contagem plaquetária normalizada e sustendada, bem como redução gradativa dos níveis de desidrogenase lática e melhora da anemia. 4 semanas após a alta hospitalar e fora da crise foi coletado a Atividade da ADAMTS 13 com valor 0,2% e o Inibidor da ADAMTS 13 inferior a 0,2. Após estes resultados aventamos a possibilidade de PTT hereditária devido valores extremamente baixos de atividade e também de inibidor, sendo entao coletado o exame de Painel customizado ADAMTS 13 com teste genético o qual se encontra em andamento para confirmação diagnóstica.

A PTT tem sua suspeição diagnóstica em pacientes que apresentam quadros de trombocitopenia acompanhados de anemia hemolítica microangiopática e sendo o Plasmic Score (PS) um bom indicador para intervenção em casos de alto risco visto elevada mortalidade se não for instituído tratamento adequado em tempo hábil. A doença acontece devido uma disfunção ou ausência da ADAMTS13, uma enzima de clivagem do Fator de Von Willebrand que uma vez não clivado, se acumula na circulação favorecendo agregaçao plaquetária e formação de trombos na microcirculação levando a disfunçao orgânica. Como terapêutica em primeira linha temos a Plasmaférese, associada a corticoterapia. Rituximabe pode ser utilizado como segunda linha e nos casos hereditários a infusão programada quinzenal de Plasma Fresco Congelado (PFC).

Por ser uma doença de motalidade elevada, casos com trombocitopenia associados a anemia hemolítica microangiopática nos levam a suspeitar de PTT, o PS elevado serve como indicador de intervenção terapêutica, não devendo ser postergados a Plasmaférese se disponível, a corticoterapia e em situações onde não dispomos de Plasmaférese, a infusão de PFC para estabilizar o quadro, reduzir a hemólise intravascular e a posibilidade de dano orgânico fatal enquanto caminhamos na confirmação diagnóstica.