A incidência mundial da Purpura Trombocitopênica Trombótica (PTT) é de 3 casos/1.000.000 adultos/ano, sendo ainda mais raro em crianças. A PTT é mais prevalente em mulheres, com média de idade de 40 anos e sua mortalidade é alta se não identificada e tratada precocemente.

Relatar um caso de PTT em paciente jovem, com faixa etária atípica para esta doença, demonstrando a importância do diagnóstico precoce para a melhora no desfecho clínico.

Paciente de 13 anos, sexo feminino, previamente hígida, foi trazida ao pronto socorro devido à crise convulsiva tônico clônica. Na história pregressa, paciente com relato de febre, cefaleia holocraniana de forte intensidade, petéquias e equimoses em tronco e membros inferiores há 5 dias, com evolução para hemiparestesia a direta, seguida de hemiplegia e afasia. Inicialmente, pelo quadro neurológico agudo e febril, realizado suspeita de meningoencefalite e introduzida antibioticoterapia. Contudo, exames admissionais não foram sugestivos de infecção, evidenciando anemia e plaquetopenia de 11 mil. Solicitada então investigação com equipe de hematologia pediátrica. Paciente com Coombs Direto negativo, desidrogenase lática elevada, citologia de sangue periférico com presença de esquizócitos, plaquetas intensamente diminuídas e raríssimas macroplaquetas. Devido ao quadro clínico e achados laboratoriais, aventada hipótese de PTT e iniciado corticoterapia e plasmaférese diária até alvo de plaquetas de 150 mil. Paciente apresentou boa evolução clínica e laboratorial, com melhora progressiva dos sintomas neurológicos, recebendo alta hospitalar com 20 dias de internação para acompanhamento ambulatorial. Posteriormente, o resultado da atividade de ADAMTS 13 < 0,2% confirmou o diagnóstico.

A PTT é uma microangiopatia trombótica provocada pela redução na atividade da enzima ADAMTS 13, responsável pela clivagem do Fator de Von Willebrand. A presença de anemia hemolítica e plaquetopenia sem outra causa definida devem levar à suspeita desta condição. Febre, lesão renal aguda e alterações neurológicas também podem estar presentes, constituindo a pêntade clínica clássica da doença. Na pediatria, por não se tratar de uma doença prevalente nesta faixa etária, a presença de febre associada a sintomas neurológicos podem ser fatores de confusão para o diagnóstico correto, como no caso relatado, em que a primeira hipótese diagnóstica foi a de meningoencefalite. Em pacientes com quadro clínico compatível, a atividade de ADAMTS 13 < 10% confirma o diagnóstico. A plasmaferese constitui a primeira linha terapêutica e foi responsável pela drástica redução da mortalidade. Devido à apresentação clínica inicial inespecífica e à baixa incidência principalmente em pacientes jovens, este diagnóstico por vezes não é considerando, retardando o início do tratamento.

Apesar de pouco prevalente, a suspeita de PTT deve ser feita diante dos achados sugestivos, mesmo na pediatria. Trata-se de uma emergência médica com evolução rápida e fatal, cujo início de tratamento adequado e precoce é essencial para o desfecho clínico do paciente.