Descrever caso de paciente adulta com microangiopatia trombótica (MAT) que se revelou ao diagnóstico final como provável PTT hereditária (PTTh).

As informações deste trabalho foram obtidas por meio de revisão do prontuário, entrevista com a paciente e revisão da literatura.

Paciente do sexo feminino, 27 anos, transplantada renal há 20 anos por síndrome hemolítico-urêmica (SHU), estava em uso de micofenolato, tacrolimus e prednisona. Vinha evoluindo nos últimos anos com piora progressiva da função renal, sendo admitida em urgência dialítica. Tinha relato de há 15 dias ter apresentado episódio de gastroenterite. No hemograma inicial, apresentava Hb 6,5 g/dL,VCM 87fL, RDW 14,5% e plaquetas 23.000/mm3, série branca normal. Solicitado avaliação da hematologia devido suspeita de MAT. Na investigação, confirmado presença de anemia hemolítica Coombs negativo com 4 esquizócitos por campo na hematoscopia. Rastreio infeccioso com PCR para EBV positivo, já afastado demais etiologias secundárias. Apresentava PLASMIC-score de baixo risco. Inicialmente aventada hipótese de recorrência de SHU, associado a componente infeccioso e medicamentoso, não podendo ainda descartar MAT mediada por complemento. A despeito do tratamento de suporte e suspensão da droga, paciente mantinha demanda transfusional com pouca melhora da bicitopenia. Após alguns dias, liberado resultado da atividade da ADAMTS13 < 0.2%, com dosagem de inibidor ausente. Considerando diagnóstico de PTTh, indicado teste terapêutico com plasma fresco congelado 10 mL/kg/dia com resolução completa das citopenias após 3 dias de reposição diária, seguida de dose quinzenal de manutenção. Solicitado pesquisa da mutação no gene da ADAMTS13.

A PTT é um tipo de MAT primária causada pela atividade ausente ou reduzida da ADAMTS13. A maioria dos casos possui etiologia imune, enquanto a PTT hereditária corresponde a menos de 5% dos casos. Consiste em um distúrbio autossômico recessivo causado por mutações no gene da ADAMTS13, existindo mais de 200 alterações descritas. Os pacientes podem ter sintomas ao nascimento ou permanecer assintomáticos por anos, manifestando a doença frente a gestação, libação alcóolica, infecção ou de forma espontânea. Diferentemente da forma imune, pacientes com PTTh possuem risco aumento de ataque isquêmico transitório na ausência de hemólise ou trombocitopenia, além de poderem apresentar lesão renal grave por acúmulo gradual de tromboses na vasculatura renal. A atividade plasmática da ADAMTS13 <10 UI/dL é altamente específica para PTT, a ausência do inibidor e a deficiência grave desta protease durante a remissão são fatores que falam a favor de PTTh. O diagnóstico definitivo é firmado com sequenciamento genético. A infusão de plasma geralmente é suficiente para tratar episódios agudos, embora sejam apropriadas infusões profiláticas regulares para quadros recorrentes.

Diferenciar as etiologias de MAT é um desafio devido à frequente sobreposição das características clínicas entre elas. Nesse contexto, a solicitação da atividade plasmática da ADAMTS13 e seu inibidor consiste em uma ferramenta essencial para a investigação. A PTTh, embora rara, pode ter evolução grave na ausência de terapia específica.