Apesar de a profilaxia primária ser o tratamento padrão para hemofilia, essa modalidade só foi introduzida no Brasil em 2011. O propósito deste estudo é analisar a progressão clínica de pacientes em profilaxia primária desde o início do programa.

Dados foram obtidos retrospectivamente nos prontuários, incluindo informações sobre o tipo e gravidade de hemofilia, desenvolvimento de inibidor, condição articular, presença de articulações alvo, escores articulares (HJHS e FISH) e tipo de concentrado de fator.

Foram incluídos 35 pacientes, 27 com Hemofilia A (HA) (26 HAG e 1 HAM) e 8 com Hemofilia B (HB) (6 HBG e 2 HBM). Quatorze com HA (51,8%) desenvolveram inibidor, sendo 10 (37%) de alto título e 4 (14,8%) baixo título. Nenhum com HB desenvolveu inibidor. Foi realizada a imunotolerância (IT) em 8/10 pacientes com HA e inibidor de alto título, com sucesso completo em 6, uma falha e um ainda em tratamento. Os outros 2 pacientes com inibidor de alto título não iniciaram a IT devido a desafios com o acesso venoso. O paciente que falhou a IT está atualmente em tratamento com Emicizumabe. Nos 4 pacientes com HA e inibidor de baixo título, o inibidor negativou mediante o aumento da dose dos concentrados de FVIII e da frequência de infusões. A mediana de idade dos 35 pacientes é de 8 anos (1-15 anos). A taxa de sangramento anualizada (ABR) dos 35 pacientes no último ano foi de 1,5 (0-11), enquanto a taxa de sangramento articular anualizada (AJBR) foi de 0 (0-5). Nos pacientes com inibidor positivo (2), a ABR no último ano foi de 10,5 (10-11) e a AJBR foi de 4,0 (3-5).Com relação ao score HJHS, aplicado após os 4 anos de idade, a mediana foi de 0 (0-7) para o grupo. Entre aqueles que desenvolveram inibidor, a mediana do HJHS foi de 1,0 (0-7). Quanto ao escore FISH, que avalia a funcionalidade, a pontuação foi de 32 (30- 32) não havendo diferença entre o grupo com ou sem histórico de inibidores. Em relação ao desenvolvimento de articulação alvo, 4/14 (28,6%) pacientes que desenvolveram inibidor apresentaram articulação alvo no tornozelo durante o tratamento e destes, dois desenvolveram artropatia crônica na articulação. Os pacientes com HA receberam concentrado de FVIII recombinante (Advate®) e os com HB receberam diversos concentrados de FIX derivados de plasma.

O tratamento profilático e a atenção multidisciplinar fornecidas pelo centro de hemofilia desempenharam um papel essencial na preservação da saúde musculoesquelética dessas crianças. Apesar de uma incidência significativa de inibidores, a IT demonstrou eficácia em 75% dos casos, com um paciente ainda em tratamento. No entanto, a gestão insatisfatória dos sangramentos em pacientes com inibidores resultou em necessidades não atendidas nesta coorte, levando ao desenvolvimento de articulações alvo e artropatia crônica. Nos pacientes atuais com inibidor e sem acesso venoso para realizar a IT, a ABR e AJBR elevadas podem aumentar o risco de artropatias futuras.

A profilaxia primária diminuiu a incidência de articulação-alvo e artropatia crônica nesta coorte de pacientes em comparação com nossa coorte histórica, principalmente quando avaliamos os pacientes sem inibidor. O controle do sangramento dos pacientes com inibidor antes da IT e durante o tratamento de IT ainda é uma necessidade não atendida, com risco aumentado de desenvolvimento de artropatias.