Hemoglobinopatias são alterações genéticas na molécula da Hemoglobina (Hb). Hb raras Okayama e Maputo apresentam-se silenciosamente quando em heterozigose simples. Podem causar anemias importantes quando associadas a outras hemoglobinopatias.

Apresentar relato de caso de portadores das Hb Okayama e Maputo na mesma família, nascidos em Duque de Caxias (RJ/Brasil).

Todos os participantes (menor, pai, mãe e tia paterna) assinaram TCLE, aprovado CEP/HUCFF (5.737.364). Foram realizados exames de sangue contemplando os metabolismos glicídico, férrico, hepático e hemolítico (Pentra ES60 HORIBA®, França), pesquisa molecular para Alfa Talassemia, CLAE/Hb (Variant I Express, Biorad, Japão), vitamina B12, ácido fólico, eletroforese alcalina/Hb, CFO e Sequenciamento SANGER fragmento HBB (chr11: 5226658-5227244, Genome Browser GRCh38/hg38).

família encaminhada ao LACFar/UFRJ para esclarecimento de Hb variante encontrada no “teste do pezinho”. Menor (3 meses) e seu pai apresentaram resultados anteriores descrevendo Hb variante pela CLAE/Hb, sobrepondo HbA2, concentração 35-40%. Resultados do menor mostraram CFO com resistência marcante e anemia ferropriva. Resultados do pai não se observaram carência de ferro, mas resistência na CFO mantida. Foi confirmado para criança presença de 34,5% Hb variante, tempo de retenção (TR) 3,82 segundos, sobreposta à HbA2. Além da criança, pai apresentou 41% Hb variante, TR 3,80 segundos. Eletroforese alcalina/Hb demonstrou migração similar à HbS, em heterozigose, para o pai e menor. Sequenciamento apresentou mutação HBB:c.142G>T em heterozigose para ambos. Parâmetros laboratoriais da mãe não apresentaram alterações, com exceção da Hb glicada, levemente acima do valor de referência (VR). Seu sequenciamento apresentou mutação na posição HBB:c.9T>G em heterozigose. Tia não apresentou mutações no fragmento analisado nem outros resultados fora do VR.

Segundo Giambona (2009), níveis de HbA2 superiores 8% sugerem presença de Hb variante. Hb variantes candidatas: Hb G Copenaghen, HbE ou Hb Maputo. HbE foi descartada pela mobilidade eletroforética encontrada, semelhante à HbS. Segundo banco de dados de genes variantes da Globina (https://globin.bx.psu.edu/), as Hb Maputo e G Copenhagen apresentam mutação no mesmo códon, a mutação observada foi correspondente à Hb Maputo. Sua ausência de repercussão clínica em heterozigose simples pode ser explicada pela estabilidade molecular e afinidade pelo oxigênio normais. Anemia ferropriva observada no menor poderia favorecer a resistência à hemólise na CFO, porém o pai não apresenta anemia e também apresentou resistência osmótica. Eletroferograma da mãe apresentou mutação correspondente à Hb Okayama; apesar de apresentar metabolismo glicídico normal, apresentou HbA1c discretamente acima do VR, sugerindo risco aumentado para diabetes mellitus. Hb Okayama pode eluir juntamente com HbA1c na CLAE/troca iônica, sugerindo valores HbA1c falsamente elevados.

Dada baixa frequência mundial e pouca literatura existente sobre Hb Maputo e Okayama, nossos achados contribuem para melhor caracterização destas hemoglobinopatias, auxiliando no diagnóstico laboratorial; além de ampliar o registro da frequência de Hb raras no país e chamar a atenção para a associação destas com outras Hb variantes.