Identificar e relatar a prevalência dos transcritos BCR-ABL1 e testes correlatos em Leucemia Mieloide Crônica para demonstrar a sua importância na decisão diagnóstica.

O estudo realizou um levantamento das amostras coletadas em diversas regiões do país no período de 01 de junho de 2022 a 30 de junho de 2023, totalizando 497 amostras. A detecção foi realizada através de PCR Qualitativa com a distinção dos transcritos p210 (b2a2, b3a2, b3a3, b2a3) e p190 (e1a2, e1a3).

O gene de fusão BCR-ABL1 produz uma proteína com alta atividade tirosina kinase que desempenha um papel fundamental no desenvolvimento de Leucemia Mieloide Crônica (LMC) podendo ser encontrada também em casos de Leucemia Linfoide Aguda (LLA), a especificação e determinação da hipótese diagnóstica dependerá da conduta médica avaliando a conexão entre os testes correlatos e a clínica do paciente. Dos 497 pacientes analisados, 99 apresentaram resultado detectado. A prevalência com relação a cada região do país distribui-se da seguinte forma: Norte 13 pacientes (13,13%), Nordeste 22 pacientes (22,22%), Sudeste 36 pacientes (36,37%), Centro-oeste 10 pacientes (10,10%) e Sul 18 pacientes (18,18%). Da totalidade 43 são do sexo masculino representando (43,44%) e 56 do sexo feminino representando (56,56%), as faixas etárias obtidas foram: jovens até 19 anos, 2 (2,02%); adultos entre 20-59 anos, 64 (64,65%); >60 anos, 33 (33,33%). Com relação aos tipos de transcritos, a prevalência obtida foi: b3a2 (e14a2) 52 pacientes (52,53%), b2a2 (e13a2) 38 pacientes (38,38%), b3a2/b2a2 4 pacientes (4,04%), e1a2 4 pacientes (4,04%), e1a3 1 paciente (1,01%), inicialmente acreditava-se que os tipos de transcritos não tinham correlação com a clínica do paciente, pois, a proteína produzida apresenta o mesmo tamanho p210kDa ou p190kDa conforme seu transcrito. Estudos indicam que durante o tratamento com Mesilato de Imatinibe certos transcritos podem apresentar maior sensibilidade ao medicamento e por conseguinte um melhor prognostico, confirmando a importância de sua determinação na decisão diagnóstica.

Neste estudo constatou-se a importância da avaliação dos exames correlatos devido à alta especificidade dos métodos moleculares que não permitem a análise de alterações concomitantes encontradas no cariótipo por exemplo, um dos pacientes avaliado neste trabalho apresentou um cariótipo com t(9;22) variante, laudado como: 46,XX,t(5;9;22;7)(q11.2;q34;q11.2;p22)[20] - Cariótipo com a presença do cromossomo Philadelphia variante, resultante da braço curto do cromossomo 7 nas vinte metáfases analisadas, e com teste BCR-ABL1 qualitativo p210 detectado para o transcrito b3a2. Outros testes correlatos constatados foram: o teste quantitativo para a isoforma p210 onde 3 pacientes apresentaram valor de relação BCR-ABL/ABL superior a 10% correspondendo ao resultado detectado do BCR-ABL1 qualitativo; 8 resultados da mutação para JAK2 não detectado e 8 cariótipos com detecção da t(9;22) também correspondendo ao resultado detectado do BCR-ABL1. A apresentação destes resultados correlatos auxiliam na elucidação diagnóstica quanto a confirmação ou exclusão da doença.