Identificar as hemoglobinopatias (patologias hereditárias resultantes de mutações nos genes que codificam as cadeias globínicas alfa (α) e beta (β) da hemoglobina) prevalentes em pacientes atendidos pela Fundação de Hematologia e Hemoterapia de Pernambuco HEMOPE correlacionando as informações obtidas com os dados epidemiológicos da população de Pernambuco.

Estudo observacional, epidemiológico do tipo seccional, retrospectivo e transversal, com abordagem quantitativa, por meio de análise do banco de dados dos pacientes (prontuário físico e sistema informatizado- SoulMV). A população estudada foi composta por pacientes atendidos no período de junho de 2019 a junho de 2021. As variáveis analisadas foram: sexo, idade, e dados relativos à eletroforese de hemoglobinas (pH alcalino em fita de acetato de celulose) e HPLC em meio automatizado, pelo analisador D-10 (Bio-Rad Laboratories, Hercules, Califórnia, EUA). Foi extraído um grupo amostral (60 pacientes) para obter informações clínica e de tratamento. O processamento e banco de dados foram organizados pelo programa Microsoft Office Excel e estatística realizada mediante cálculo do percentual das variáveis.

Foram coletadas 2486 fichas de solicitação de exames, das quais 835 foram descartadas por dados incompletos ou repetidas. Sexo feminino foi mais prevalente (55%) em comparação aos pacientes de sexo masculino (45%), com média de idade de 22,2 anos, e de 17,7 anos, respectivamente. Quanto ao perfil hemoglobínico, além do genótipo AA (fenótipo normal) considerado padrão, foram identificadas outras 17 variações genotípicas, incluindo as hemoglobinas variantes S e C. Dentre os pacientes analisados o traço falciforme foi estabelecido como prevalente constituindo (27,38%) do total, seguida da anemia falciforme com aumento da hemoglobina fetal (17,57%), anemia falciforme (11,57%) e interação de hemoglobina S/C (4,54%). Os valores da HbA2 aumentados, indicativo de talassemia beta minor, constituem 6,24% do total de pacientes. A respeito do quadro clínico dos pacientes selecionados, as ocorrências mais prevalentes são crises vaso-oclusivas (44%), hepatoesplenomegalia (22%) e colelitíase (19%). Quanto aos medicamentos para tratamento, em sua maioria foram utilizados analgésicos, anti-inflamatórios e antipiréticos para controle de sintomas gerais, ácido fólico (55%) e hidroxiureia (32%) para menor agravamento da anemia.

A prevalência de casos varia de acordo com as regiões estudadas, principalmente em países miscigenados, como o Brasil. A dispersão dos genes para as hemoglobinas variantes no Brasil está intimamente relacionada com a composição étnica populacional, resultante do processo de colonização. Dentre os dados analisados, a alteração prevalente é a de heterozigose da hemoglobina S chamada traço falciforme, seguida da homozigose da hemoglobina S, a anemia falciforme. Os casos de interação de hemoglobinas S e C, e heterozigose da hemoglobina C (traço) encontram-se logo após em porcentagem significativamente maior que os casos de homozigose de hemoglobina C.

A prevalência dos casos de traço falciforme no grupo amostral de pacientes do HEMOPE condiz com dados de estudos de prevalência de hemoglobinopatias na região. As hemoglobinopatias, em evidência as variantes estruturais patológicas constituem um grupo de grande importância à saúde pública, visto a possibilidade de agravamento dos quadros clínicos.