A hemocromatose hereditária (HH) é uma desordem autossômica recessiva, caracterizada pelo acúmulo de ferro em vários órgãos. O principal gene associado é o HFE C282. Também são descritas outras mutações como H63D, S65C e as formas wild type. Os sintomas podem variar dependendo do local de deposição de ferro. Diversos algoritmos são desenvolvidos com o intuito de facilitar a investigação da patologia porém nem sempre é uma tarefa simples.

Descrever um caso sobre HH em uma apresentação atípica através de diagnósticos de exclusão levando em consideração as dificuldades relacionadas ao custo dos exames.

Paciente, 57 anos, masculino, interna em um hospital para esclarecer aumento de volume abdominal. Na admissão se encontrava assintomático. USG de abdome total, evidenciou ascite leve sem alterações hepáticas. Colhida amostra do líquido para análise, com citologia oncótica negativa. Hemograma evidenciou aumento de hb (18,1). Durante anamnese, paciente relatou que irmão possui HH. Referiu oscilações em glicemias recentes e hipogonadismo. Exame físico não demonstrou estigmas de doença hepática crônica. Solicitado dosagem de ferritina (16100 e saturação de transferrin (58%). Sorologias para hepatite, EPO, coagulograma, AFP, enzimas hepáticas e canaliculares normais. Solicitado TC de abdome sem contraste, não mostrou quaisquer alterações hepáticas. Resultado de teste genético C282Y e H63D negativo e S65C positivo. Paciente não possuía condições financeiras para realizar outros testes genéticos. Devido ao quadro clínico do paciente e afastar outras causas, foi fechado diagnóstico de hemocromatose hereditária, sendo indicado flebotomia. Posteriormente, filho do paciente também foi diagnosticado com hemocromatose mantendo tambpem acompanhamento.

A HH pode se desenvolver com ausência de lesões orgânicas apesar de níveis elevados de ferro e ferritina. Recomenda-se então que os pacientes com estudos anormais de ferro sejam avaliados como pacientes com HH, mesmo na ausência de sintomas. Existem certos grupos de alto risco que devem ser alvo de avaliação, como aqueles com história familiar. Os níveis elevados de Hb e Ht podem ser secundários ao aumento da absorção de ferro pelos precursores eritróides na medula óssea. Devido ao alto custo e dificuldade de se realizar testes adicionais, foi iniciado a investigação de HH através de diagnósticos de exclusão de outras patologias hematológicas e hepáticas conforme algoritmos publicados pela Hepatology e New England. Em uma recente revisão da New England a ausência de nódulos hepáticos através de uma USG abdominal, exclui a necessidade de se realizar RNM ou TC contrastada. Nosso paciente possuía TC sem contraste sem alterações e AFP normais. A falta de estigmas de doença hepática crônica, somados a ausência de alterações laboratoriais como bilirrubinas, albumina e INR, afastou-se a necessidade de biópsia hepática para confirmação de cirrose. Como o paciente não apresentava fortes sintomas sugestivos de policitemia vera, não houve abordagem sistematizada do diagnóstico. Por questões financeiras o paciente não realizou pesquisa para JAK2. Apesar disso, possuía eritropoietina dentro dos limites da normalidade.

A dificuldade de se realizar exames de alto custo, principalmente nos serviços públicos, não permite muitas vezes uma melhor elucidação dos casos, sendo necessário lançar mão de outras alternativas que nos auxiliem na busca pelo diagnóstico. A flebotomia foi realizada prontamente, no qual houve melhora do caso.