A leucemia promielocítica aguda (LPA) configura-se como uma variante clínica e laboratorialmente distinta da leucemia mieloide aguda (LMA), com elevado índice de mortalidade precoce e necessidade de tratamento imediato diante da suspeita diagnóstica. É caracterizada pela formação do gene de fusão PML-RARα, frequentemente relacionada à translocação balanceada t(15;17)(q24.1;q21.1), ou variantes. Neste trabalho, serão descritos os aspectos clínicos, laboratoriais e diagnósticos dos pacientes pediátricos portadores de LPA atendidos no centro de oncohematologia pediátrica do hospital universitário Oswaldo Cruz.

Consiste em um estudo transversal do tipo série de casos de pacientes menores de 18 anos, portadores de LPA, com diagnóstico confirmado entre julho de 2021 e julho de 2023.

A amostra consistiu em 3 pacientes, do sexo feminino, com média de idade de 15,3 anos e predominantemente pardas (66,6%). Os sintomas mais prevalentes foram os eventos hemorrágicos menores em 2 de 3 pacientes, com duração mediana de 7 dias. Em uma paciente, foi detectado evento maior, definido como tromboembolismo em SNC prévio ao diagnóstico, correspondente a acidente vascular isquêmico com discreta transformação hemorrágica e, posterior evidência de volumosa trombose intracardíaca e consequente óbito. A leucometria ao diagnóstico foi 5.790/μL, 4.570/μL e 100.000/μL. Todas 3 pacientes apresentaram plaquetopenia inferior a 100.000/uL e uma inferior a 40.000/uL. As pacientes apresentaram infiltração média por 88% de promielócitos com bastonetes de Auer. O exame imunofenotípico revelou positividade para CD117, CD13, CD33, CD45 e MPO, e negatividade para HLA-DR e CD34. A t(15;17) e o isotipo 2 do gene PML-RARα foi evidenciado em todos os indivíduos. A estratificação de risco evidenciou 1 paciente de baixo risco, 1 de risco intermediário e 1 de alto risco. Todos os pacientes receberam terapia com tretinoína (ATRA) após o diagnóstico morfológico.

A APL corresponde a cerca de 20% dos casos de LMA e, na infância, há predomínio após a primeira década de vida, como evidenciado na população deste estudo. Os pacientes com LPA apresentam em geral, leucopenia, enquanto a leucocitose superior a 10.000/μL, como a apresentada por 1 paciente neste trabalho, embora rara, representa um fator de alto risco para mortalidade precoce. A principal manifestação clínica, e também o maior fator de risco para morbimortalidade precoce, é a coagulopatia. As complicações trombóticas exacerbadas, presentes em uma paciente (caso 3) são incomuns. Todas apresentaram fenótipo característico representado pela positividade para CD13 e CD33, negatividade para HLA-DR, CD11b e CD34, e expressão variável de CD117. A presença da mutação PML-RARα possui bons índices de resposta à terapia com ATRA.

A amostra descrita no estudo coincide com os aspectos epidemiológicos, clínicos, imunofenotípicos e citogenéticos descritos como de maior prevalência na literatura. O perfil de risco da população estudada é variável e evidencia a imperatividade do tratamento precoce no curso da patologia.