Descrever um caso de paciente com leucemia linfoide aguda com duplo Filadélfia.

Paciente feminina, 63 anos, previamente hígida, com hemograma normal janeiro de 2021, em abril do mesmo ano apresentou sintomas constitucionais e realizou hemograma que era sugestivo de leucemia aguda, com altas contagens (217710 blastos). Realizado diagnóstico de leucemia linfoide aguda (LLA), PCR BCR-ABL p210 positivo e p190 negativo, infiltração de sistema nervoso central e cariótipo complexo com duplo Filadélfia: 47,XX,add(7)(p22),t(9;22)(q34;q11.2),del(20)(q11.2q13.3),+der(22)t(9;22)[cp20]. A paciente realizou tratamento com HyperCVAD, blinatumomabe (sempre associados ao dasatinib) e transplante de células tronco hematopoéticas haploidêntico com resposta completa e DRM negativa atualmente.

O ganho de uma segunda cópia do cromossomo Filadélfia é uma das principais alterações cromossômicas secundárias relacionadas à evolução clonal de células com t(9;22) na leucemia mieloide crônica (LMC). Esse ganho leva à aquisição de outra cópia do gene de fusão BCR/ABL1. Nos poucos relatos de caso sobre o assunto, geralmente o surgimento do duplo Filadélfia tem relação com a transformação da LMC em LLA. Em outro caso, esta anomalia cromossômica foi encontrada em uma paciente idosa com LLA que faleceu 13 meses após o diagnóstico, relatando que esta anomalia era um fator de mau prognóstico. Um relato mais recente também mostrou a relação da anomalia com a transformação da leucemia mieloide fase crônica em fase blástica.

Apesar de todos os casos de duplo Filadélfia estarem associados à transformação de LMA em crise blástica/LLA, a nossa paciente possuía um hemograma normal pouco antes do diagnóstico de LLA, parecendo não se tratar de um quadro de LMC, apesar de PCR BCR-ABL p210 positivo (mais típico de LMC do que LLA). Além disso, nos poucos casos descritos os pacientes tiveram um prognóstico muito ruim e, apesar da paciente em questão possuir diversos fatores de risco, a mesma encontra-se com ótima resposta. A intenção deste relato é chamar atenção para essa anomalia pouco conhecida e pouco descrita e que na maioria dos casos parece ser um fator de mau prognóstico ou prever a evolução para fase blástica em LMC.