: Relatar o caso de paciente acompanhada ambulatorialmente com diagnóstico de osteopetrose associada a diversas complicações.

Paciente feminina, 22 anos, encaminhada da pediatria para seguimento hematológico ambulatorial com quadro clínico e radiológico compatível com osteopetrose desde o primeiro ano de vida. Ao diagnóstico apresentava anemia, plaquetopenia, hepatoesplenomegalia, radiografias com osteoesclerose generalizada e tomografia com acentuado espessamento da calota craniana e esfenoide. Evoluiu com amaurose bilateral e, desde 2008, osteomielite crônica em ramo de mandíbula direita, com diversos internamentos desde então por formação de abscessos e fístulas. Possui também história de fraturas patológicas em fêmur, fíbula e tíbia. Inicialmente houve necessidade de transfusão de hemácias devido a anemia sintomática, sendo a última em 2018. Em uso de antibióticos e de corticoide desde a infância, porém como apresentava hemograma normal na chegada ao ambulatório de adultos, foi optado pela retirada desta medicação. Atualmente, segue em acompanhamento regular com equipe multidisciplinar composta por hematologista, endocrinologista, infectologista, otorrinolaringologista, oftalmologista, ortopedista, fisioterapeuta, dentista e equipe de dor crônica.

A osteopetrose envolve um grupo de desordens clínicas e radiográficas com variadas formas de apresentação e evolução. Doença rara, com incidência 1: 250.000. Sua herança pode ser dominante e recessiva, de pior prognóstico. As formas dominantes de melhor prognóstico podem ser assintomáticas em até 50% dos pacientes e o diagnóstico é feito por estudo radiológico após fratura patológica ou dor óssea, sendo também relatada osteomielite de mandíbula. Já os pacientes com a forma recessiva apresentam: aumento craniano, linfadenopatia, hepatoesplenomegalia, distúrbios hematológicos (leucoeritroblastose, anemia, trombocitopenia) e deficiência intelectual. A osteopetrose recessiva, também chamada de maligna, pode resultar em óbito nos primeiros meses ou anos de vida por compressão medular, infecções graves ou fratura de ossos longos. Complicações cerebrovasculares por oclusões na base do crânio, paralisia ou parestesias por estreitamento dos forames causando neuropatia craniana acontecem em até 15% dos pacientes. Apesar do nervo óptico ser o mais acometido, a disfunção do nervo facial pode ser o primeiro sinal de osteopetrose. Quanto ao quadro radiológico, ocorre aumento generalizado da densidade óssea, associado a diminuição ou ausência de canal medular, espessamento da base e da calota craniana. Há também relatos de alterações em ossos longos e estreitamento do canal auditivo interno e externo. Ausência das cavidades de Howship, que indicam inatividade dos osteoclastos, pode ser visualizada na biópsia óssea. Ainda não se conhece nenhum tratamento medicamentoso capaz de conter a progressão, restando o tratamento dos problemas secundários. Nestes casos, o transplante alogênico de células progenitoras hematopoéticas tem mostrado benefícios quando realizado na infância.

O caso descreve uma desordem óssea rara, de apresentação heterogênea, que raramente chega até o ambulatório do hematologista do adulto e que, portanto, pode ser um desafio para ele.