As neoplasias hematológicas com morfologia plasmablástica incluem o mieloma múltiplo com características plasmablásticas e os linfomas com fenótipo semelhante às células plasmocitárias - linfoma plasmablástico, linfoma primário de efusões associado ao HHV-8, linfoma de grandes células B ALK positivo e linfoma difuso de grandes células B KSHV/HHV8 positivo. Estas condições raras têm em comum predominância de plasmócitos com morfologia plasmablástica ou células B grandes e atípicas, com morfologia plasmablástica ou imunoblástica, expressão de marcadores de células B pós-centro germinativo (CD38, CD138, MUM1, BLIMP1 e XBP1), perda de marcadores B (CD20 e PAX5) e alto Ki-67. Estas neoplasias representam desafio diagnóstico, especialmente na diferenciação entre mieloma múltiplo/plasmocitoma plasmablástico (MM/PP) e linfoma plasmablástico (LP). Combinação de dados clínicos, laboratoriais e genéticos é crucial para diagnóstico, prognóstico e abordagem terapêutica apropriados. Descrevemos coorte de neoplasias plasmablásticas (NP) diagnosticadas em um hospital terciário entre janeiro/2013 e dezembro/2022.

Coorte retrospectiva, unicêntrica, de adultos com NP, com análise do perfil clínico, laboratorial e anatomopatológico, incluindo status de infecção por HIV e EBV (EBER). O diagnóstico foi revisado por hematopatologista experiente. Sobrevida global (SG) foi estimada pelo método de Kaplan Meier e comparações por teste de Log-Rank.

Foram identificados 13 casos de NP, sendo 7 consistentes com LP e 6 com MM/PP; desses, 69% homens, 9/12 imunossuprimidos, 30% com neoplasia hematológica prévia, 4/10 com sintomas B (LP) e acometimento “CRAB”em 100% dos MM/PP. Gamopatia monoclonal e doença extranodal ocorreram em 20% e 86% dos LP e 33% e 100% dos MM/PP. Infiltração medular foi mais frequente nos MM/PP. Mediana de Hb de 12,2 g/dL (6,2-14,9), menor no LP; B2M de 2,86 mg/dL (1,4 - 13), maior no MM/PP; DHL de 304 U/L (160 - >2500), com maior nível no LP; albumina de 3,57 g/dL (1,98 - 4,53) sem diferença entre os subgrupos. Ausência de CD20 e/ou PAX5, expressão de MUM1 e de CD38 e/ou CD138 ocorreram respectivamente em 85%, 100% e 92% da coorte. A expressão de MYC e CCDN1 foi mais frequente no subgrupo MM/PP. Mediana de Ki67 de 90% (30 - 99), semelhante nos subgrupos. EBV foi detectado em 2 casos de LP. Dentre os LP, 83% tinham estádio III/IV e foram tratados com quimioterapia linfoma-like (EPOCH + Bortezomib), com resposta completa (RC) de 67%. Dos MM/PP estadiados, 50% tinham ISS III, 83% receberam tratamento mieloma-like baseado em inibidor de proteassoma e anti-CD38 e 17% tratamento linfoma-like, com RC de 75%. SG em 2 anos foi de 45% (33,3% LP e 55,6% MM/PP).

Nesta coorte observamos que envolvimento CRAB, ausência de infecções pelos vírus HIV e EBV e expressão de CCND1 e MYC estão presentes numa maior frequência no MM/PP, sendo úteis na diferenciação com o LP. Apesar da alta taxa de RC, não há terapia padrão para estas neoplasias e a SG foi curta em ambos os subgrupos.

As NP possuem prognóstico adverso. Associação de dados clínicos e laboratoriais foi crucial na definição diagnóstica dos casos discutidos, já que há grande sobreposição entre os achados morfológicos e imunofenotípicos das duas entidades. É fundamental a descrição de maior número de casos para expandir o entendimento e o reconhecimento destas entidades.