É uma rara neoplasia hematológica, com incidência <1% entre as leucemias agudas, sendo mais comum em homens e pacientes idosos de 60 a 70 anos. Descrita em crianças, com curso menos agressivo.

Paciente do sexo feminino, 11 anos, iniciou quadro de um mês de evolução caracterizado por dor e limitação funcional de membro superior esquerdo, associado a edema e dificuldade de mobilização de ambos os tornozelos, palidez cutânea e surgimento de petéquias na última semana. Ao exame físico inicial, paciente se apresentava descorada, com raras petéquias em membros inferiores, edema e limitação da extensão de membro superior esquerdo. Realizado hemograma que evidenciou pancitopenia (Hb 6,9/ leucócitos 1420 / neutrófilos 381 / plaquetas 91.000). Levantada hipótese então de leucose aguda e realizados exames de investigação:

- Mielograma hipocelular, com 80% de blastos, sugestivo de leucemia aguda.

- IMF evidenciou 81,4% de blastos sem marcador específico associado à linhagem. Apresentando positividade para CD2-/+, CD4+, CD33++, CD38++, CD45+, CD56+++, CD123++, HLA-DR +++. Negatividade para: CD3, CD61, CD79A, MPO.

- Cariótipo com ausência total de metáfases

- Líquor e citologia oncótica negativos.

(A expressão de CD123, HLA-DR, CD56 e CD4 favorece fortemente o diagnóstico de neoplasia de células dendríticas plasmocitóides blásticas). Discutido com grupo brasileiro de leucemias e optado por iniciar tratamento com protocolo ALL-BFM 2009, no braço de alto risco. Paciente evoluiu com remissão de doença no D15 da indução. Paciente evoluiu sem grandes intercorrências ao longo da indução e intensificação precoce. depois, iniciou o 1° bloco de consolidação de alto risco, onde foi feita reavaliação de doença no D1, que evidenciou IMF com presença de 0,01% de blastos da linhagem mieloide, com fenótipo anômalo semelhante ao diagnóstico, caracterizando doença residual mínima (DRM) positiva. O caso foi novamente levado à discussão multicêntrica, considerado com recaída muito precoce medular e optado por indicação de transplante de medula óssea na 2° remissão. Realizado HLA da mãe e irmã, ambas sendo haploidênticas. Seguiu o mesmo protocolo e prestes ao início do 2° bloco de alto risco, realizada nova avaliação medular que evidenciou remissão da doença. Após 7 dias do término de quimioterapia, paciente evoluiu com neutropenia febril, mucosite grau IV e farmacodermia secundária ao metotrexato. Seguiu com piora gradativa do quadro, evoluindo à óbito dias após.

Na maioria dos casos há presença de lesões de pele ao diagnóstico, podendo se manifestar como nódulos, placas ou hematomas em qualquer região do corpo. Em cerca de 10% dos casos a leucemia é a primeira manifestação da doença. Os achados hematológicos são: trombocitopenia (78%); anemia (65%); neutropenia (34%). No IMFo, há expressão: CD4, CD43, CD45, CD56, associado a antígenos específicos de células dendríticas (CD123, TCL1A, CD303, CD2AP) e sem expressão de marcadores de células B, T, NK (2,8). Em nosso havia: CD4, CD45, CD56, CD123 e HLA-DR.

Podemos observar que a evolução da doença é agressiva e rápida, apresentando sobrevida média de 10 a 15 meses (4,10), a maioria dos casos apresenta resposta rápida a quimioterapia, principalmente com esquema para LLA, porém apresenta altas taxas de recaída precoce, com aumento da resistência aos quimioterápicos.