A Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA) é um câncer pediátrico com alta incidência. Os sinais e sintomas mais comuns são anemia, palidez, mal-estar, trombocitopenia com complicações hemorrágica, petéquias e possíveis alterações no sistema nervoso central. O tratamento consiste nas fases de indução, remissão, consolidação e manutenção. Mediante aos exames laboratoriais para rastreio de LLA, foram realizados hemograma completo, propedêutica de medula óssea, imuno-histoquímica, imuno fenotipagem e biologia molecular. O exame de citogenética (cariótipo de medula óssea) é indicado para investigar alterações cromossômicas, dentre elas pode ser evidenciado a deficiência de NAD(P)HX (nicotinamida adenina dinucleotídeo fosfatase) desidratase, a qual pertence ao novo grupo denominado erros inatos de reparos metabólicos. Algumas enzimas catalisam reações colaterais que levam à produção de metabólitos anormais. Esses metabólitos podem ser tóxicos porque realizam alterações, e quando não realizam são destruídas por enzimas de reparo de metabólitos e tornam-se incapazes de exercer efeitos tóxicos. As enzimas de reparos metabólicos também eliminam metabólitos não clássicos, que são formados por meio de reações espontâneas. O que podemos ressaltar sobre deficiências genéticas em várias enzimas de reparo que levam a erros inatos, neste grupo inclui as deficiências de NAD(P)HX desidratase e NAD(P)HX epimerase, herdadas de modo autossômico recessivo.

Paciente de dois anos e três meses, previamente hígida, apresentou lesão em mucosa oral, sendo tratada inicialmente com laser terapia, evoluiu com febre e piora progressiva do quadro. Foi referenciada para serviço pediátrico, com posterior internação e início de propedêutica para diagnósticos diferenciais de possivel LLA. Após a realização de exames, evidenciou-se alterações neurológicas, com declínio cognitivo importante. Paciente evolui com insuficiência respiratória, sendo iniciado manejo para paciente grave. Foi evidenciado perda acuidade visual e auditiva. Associado apresentou perda tecidual cutânea e evolui para síndrome respiratória aguda grave. Alguns dias após a coleta de material para exame genético para elucidar diagnóstico, a paciente evoluiu a óbito. O resultado evidenciou tratar-se de uma doença autossômica recessiva, com risco em cada gestação de o filho herdar ambas as variantes patogênicas de cerca de 25%. A função interrompida do sistema de reparo de nicotinamida pode causar doenças humanas, com deterioração neurológica induzida por febre. Através do sequenciamento genético proposto para a família, pode-se observar alteração cromossomica, o que originou a doença autossômica recessiva de deficiência da enzima NAD(P)HX desidratase. A paciente que foi a óbito possui irmã univitelina que apresenta a mesma alteração cromossômica.

O estudo de caso observacional com abordagem clínica prática baseada em evidência científica elucida a necessidade para uma propedêutica adequada de profissionais especialistas a título de um maior conhecimento acerca de possíveis alterações genéticas e diagnósticos diferenciais neoplasicos. Após o óbito de uma das pacientes do estudo, e confirmação da irmã gemelar com o mesmo erro inato, torna-se necessário o seguimento do estudo visando a melhoria no tratamento, prevenção, e acessibilidade ao serviço de saúde.