O mieloma múltiplo anaplásico (MMA) é uma entidade rara, com apresentação clínica agressiva e prognóstico adverso. O Mieloma Múltiplo (MM) pode apresentar a forma anaplásica desde o seu diagnóstico, ou se transformar durante seu curso. A suspeita diagnóstica se dá principalmente a partir da morfologia celular, tendo poucos casos descritos na literatura, o que dificulta seu entendimento e estudo, entretanto apresenta desfechos desfavoráveis à luz dos tratamentos atuais.

Descrever um caso de mieloma múltiplo anaplásico acompanhado no Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE).

Dados foram coletados de prontuário físico e eletrônico no HUPE.

Paciente masculino, 62 anos, com primo diagnóstico de Mieloma Múltiplo IgA/Kappa em 2019. obtendo remissão parcial após 6 ciclos de CTD (Ciclofosfamida, Talidomida e Dexametasona) e consolidação com transplante autólogo de medula óssea (TAMO). Apresentou recaída em outubro de 2020, quando o mielograma demonstrava 12% de plasmocitose medular de morfologia habitual. Realizado resgate com 6 ciclos de VCD (Bortezomib, Ciclofosfamida e Dexametasona), obtendo resposta parcial. Permaneceu com doença estável até setembro de 2022, quando voltou a apresentar progressão de doença com anemia, hipercalcemia, lesões líticas difusas e aumento de proteína M. Foi iniciado protocolo VTD-PACE (adição de Platina, Ciclofosfamida, Doxorrubicina e Etoposideo), entretanto, o paciente desenvolveu cardiotoxicidade associada ao tratamento sendo continuado o tratamento com 4 ciclos de VRD (Bortezomib, Lenalidomia e Dexametasona) sem sucesso. O paciente evoluiu com progressão da doença, com piora da anemia e trombocitopenia, sintomas constitucionais, aumento de LDH (>3000 U/dL) e hipercalcemia sintomática. Novo mielograma com infiltração maciça de células plasmáticas de morfologia pleomórfica e anaplásica, de citoplasma basofílico, multinucleadas, com cromatina frouxa e presença de nucléolos evidentes. Imunofenotipagem confirmava células mielomatosas, com marcação positiva para CD138, CD38 e CD56, e negativa para CD117, CD19 e CD45. Sangue periférico sem presença de plasmócitos circulantes. Citogenética com hiperploidia em 70% das metáfises analisadas. Optado por iniciar quimioterapia paliativa com ciclofosfamida oral e dexametasona e o paciente evolui a óbito.

O caso demonstra que, embora a forma anaplásica seja rara, ela deve ser considerada no diagnóstico diferencial e investigada, especialmente em pacientes com suspeita clínica de mieloma múltiplo com acometimento extramedular, citopenias e elevada carga tumoral com marcadores de turnover celular elevados. A variante anaplásica como apresentação primária ou progressão de doença está associada a um curso clínico agressivo, morfologia atípica, citogenética adversa, resistência à quimioterapia e baixa sobrevida em curto prazo. Algumas séries de casos escassas sugerem que a quimioterapia de indução agressiva, combinada com novos agentes, seguida de consolidação com TAMO deva ser considerada nesses pacientes.

Este caso enfatiza o papel crucial da avaliação do mielograma de forma pormenorizada para o diagnóstico de neoplasias hematológicas, de modo a ajudar na inferência prognóstica e, eventualmente, auxiliar na decisão terapêutica para o paciente nesse contexto.