A Mielofibrose Primária Crônica (MFP) é um distúrbio clonal originado de uma célula progenitora hematopoiética pluripotente, acompanhada de alterações reacionais intensas do estroma medular, com fibrose colagênica, osteosclerose e angiogênese, gerando a longo prazo uma hipofunção medular. Consequentemente, as células progenitoras hematopoiéticas passam a se originar de forma ectópica em órgãos como baço e fígado. Por esse motivo, uma das principais manifestações clínicas da doença é a esplenomegalia.

Relatar um caso de MFP JAK2 positiva, com critérios diagnósticos clínicos e histopatológicos fechados, porém muito atipicamente apresentando-se com a ausência total de esplenomegalia.

As informações contidas neste trabalho foram obtidas por meio da revisão do prontuário, com o termo de consentimento livre e esclarecido, contendo informações do exame físico realizado e resultados de exames complementares, registro dos métodos de diagnóstico, tratamento que o paciente foi submetido e revisão da literatura.

Paciente de 73 anos, internado com sintomas de falência medular, sendo submetido a múltiplas provas laboratoriais, que revelaram pancitopenia. Foram realizados exames de imagem, que negaram a presença de organomegalias. Seguiu-se com biópsia da medula óssea, análise histopatológica e imunofenotipagem que revelaram aspecto compatível com MFP. A presença de mutação do gene JAK2 positiva, a exclusão detalhada de outras doenças mieloproliferativas, além de outros critérios menores, fecharam o diagnóstico da doença. O paciente evoluiu com múltiplas complicações ligadas a imunodepressão associada ao quadro e o desfecho do caso foi negativo.

Na MFP, a invasão medular pelos fibroblastos se torna mais proeminente a longo prazo, afetando a capacidade medular de proporcionar adequada hematopoiese, favorecendo a debilidade imunológica e cursando com o agravamento dos sintomas constitucionais e possíveis quadros infecciosos oportunistas, como visto no paciente descrito no relato. Somado a esse panorama clínico, a evidência da esplenomegalia constitui um fator crucial na hipótese diagnóstica da MFP. Contudo, o paciente apresentava ausência total de esplenomegalia, conforme imagens presentes no artigo, o que resultou em um fator confusional importante na linha de pensamento e avaliação da doença. Porém, a apresentação histopatológica e imunofenotípica clássica (com imagens das lâminas presentes no artigo), a positividade de mutação no gene JAK2 e a exclusão completa de outras doenças mieloproliferativas marcavam os 3 critérios maiores para diagnóstico da doença, que, somados aos critérios menores de apresentação de anemia e aumento do LDH sérico, fechavam formalmente o diagnóstico de MFP.

Portanto, um paciente com mutação do gene JAK2 positiva, com emagrecimento expressivo nos últimos 6 meses, com aspirado de medula óssea compatível, exclusão completa da possibilidade de outras doenças mieloproliferativas, apresentando anemia e considerável plaquetopenia associada, com ausência total de esplenomegalia (sinal típico da mielofibrose primária crônica), cursa sendo um quadro inabitual às descrições desta associação na literatura indexada e atualmente disponível, fator esse que demonstra a relevância deste relato em questão para aprofundamento e conhecimento das formas atípicas que a doença pode se expressar.