A mielofibrose primária (MFP) é uma neoplasia mieloproliferativa originada a partir de uma célula tronco multipotente/pluripotente, apresenta cromossomo Philadelphia negativo e, em 50% dos casos, mutação JAK2V617F. Dentre as neoplasias proliferativas da medula é a que apresenta maior gravidade, sendo caracterizada por uma proliferação predominantemente megacariocítica e granulocítica na medula óssea, estando associada a uma deposição reativa de tecido conectivo fibroso e à hematopoiese extramedular. Geralmente, afeta indivíduos com idade mais avançada, mas também pode ser encontrada em indivíduos jovens. No entanto, por vezes, é difícil estimar realmente a incidência da mielofibrose primária, já que parte dos dados coletados para essa estimativa podem ser confundidos com casos de mielofibrose secundária. Dito isso, o conhecimento acerca da origem ou fatores desencadeantes dessa patologia ainda é escasso. Dessa forma, esse trabalho tem como objetivo realizar uma revisão bibliográfica, a fim de analisar a patologia da mielofibrose e buscar compreender se ela realmente possui uma incidência primária ou se pode advir de uma doença base anterior, como trombocitemia essencial ou policitemia vera. Foi realizada uma revisão da literatura baseada em evidências científicas, com o objetivo de avaliar e atualizar as informações relacionadas à mielofibrose primária e às doenças mieloproliferativas de modo geral. As seguintes bases de dados foram utilizadas: Scientific Electronic Library Online (SciELO), Medical Literature Analysis and Retrieval System Online (MEDLINE) and Latin American and Caribbean Literature on Health Sciences Information (LILACS); sendo as palavras pesquisadas: mielofibrose, doenças mieloproliferativas, marcadores genéticos da mielofibrose, classificação de mielofibrose primária. A revisão consistiu de artigos de 2010 até 2023, incluindo artigos na língua inglesa, portuguesa e espanhola. Os critérios de exclusão abordaram artigos anteriores à data estabelecida e relatos de casos. A literatura aborda a mielofibrose primária e a mielofibrose decorrente de outras patologias como entidades distintas, porém podemos considerar controverso o critério da OMS, já que esse considera uma fase pré-fibrótica da doença, o que implicaria em uma “mielofibrose primária sem fibrose”, provando-se contraditório. Além disso, esta fase é muitas vezes confundida com a trombocitemia essencial, e ambas possuem CALR e MPL como principais marcadores, além da JAK2. Neste caso, tanto a mielofibrose primária quanto a mielofibrose secundária pós trombocitemia essencial seriam uma entidade só. Em contraste, há autores que defendem que a fibrose é secundária mesmo na MFP, e que por isso sua nomenclatura deveria ser alterada. Há discordâncias na literatura apesar de haver critérios para classificação da MFP. É importante compreender melhor a distinção e progressão da doença, para que, cada vez mais, tratamentos eficazes possam ser estabelecidos com a identificação mais precoce e possibilidades de melhores prognósticos.