A leucemia linfocítica crônica (LLC) é uma das formas de leucemia mais comuns na vida adulta, caracterizando-se por uma doença indolente com proliferação de linfócitos B neoplásicos. É uma doença com grande espectro clínico, desde assintomática, apenas com presença de linfocitose, até com manifestação de citopenias, adenomegalias e infiltração pulmonar, renal e de sistema nervoso central (SNC).

Descrever a apresentação clínica e o desenvolvimento do caso de uma paciente com infiltração do SNC secundária à LLC atendida no Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA).

Paciente feminina, 58 anos, branca, previamente hipertensa. Realizou diagnóstico de LLC em 2011, aos 47 anos, com histórico de três linhas prévias de tratamento por progressão da doença com fludarabina e ciclofosfamida em 2015, clorambucil e prednisona em 2018, seguido de Ibrutinib iniciado em 2019 com estabilização da doença. Em janeiro de 2023 paciente inicia com parestesia ascendente em membros inferiores, seguido de paresia assimétrica com força grau II em membro inferior esquerdo (MIE) e grau I em membro inferior direito (MID). Em investigação etiológica, realizado punção lombar sendo afastado infecção, com imunofenotipagem do líquor positivo para infiltração de linfócitos B clonais. Ressonância magnética de neuroeixo com espessamento e realce paquimeníngeo em regiões frontoparietais. Diante da progressão da doença com infiltração de SNC, paciente suspendeu ouso de ibrutinib e realizou três aplicações de metotrexato, citarabina e dexametasonaintratecal, seguido de um ciclo do protocolo MAD - metotrexato, citarabina e dexametasona. Após a terapêutica inicial, apresentou melhora parcial do quadro, com persistência da parestesia, porém com melhora da força grau V em MIE e grau III em MID. Em seguida, a paciente iniciou Rituximabe e Venetoclax com recuperação completa do quadro.

Apesar da LLC ser uma doença comum, complicações por infiltração leucêmica no SNC são infrequentes. A literatura apresenta apenas relatos de casos, com prevalência de 0,8 a2% de manifestações neurológicas por infiltração direta da doença. A manifestação diagnóstica é marcadamente heterogênea, com comprometimento de pares cranianos, convulsões, síndrome cerebelar, polirradiculopatia. Não há consenso na literatura sobre a melhor terapêutica, com descrição de casos tratados com quimioterapia sistêmica e intratecal, uso de inibidores da tirosina quinase de Bruton (BTK), inibidor de BCL2 ou imunoterapia, sem estudos comparativos entre os tratamentos. De acordo com o histórico da paciente, devido uso prévio de quimioterapia e progressão da doença em vigência de BTK, foi optado por realizar quimioterapia intratecal e sistêmica até liberação judicial de Rituximabe e Venetoclax, combinação que apresentou resultados satisfatórios em casos de LLC recidivados/refratários.

O diagnóstico e tratamento de infiltração leucêmica de SNC por LLC pode se demonstrar como um desafio na prática médica devido a heterogeneidade das manifestações clínicas e a falta de consenso em relação à melhor terapêutica. A paucidade de dados na literatura sobre casos semelhantes e comparação de resultados entre medicamentos foram um desafio para definição do tratamento mais adequado. Dessa forma, mostra-se a importância em expor casos semelhantes para auxiliar na decisão terapêutica.