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Vol. 44. Issue S2.
Pages S206-S207 (October 2022)
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MDS COM FIBROSE (MDS-F) EVOLUINDO COM LMA RELACIONADA À MIELODISPLASIA (MUTAÇÃO EM ZRSR-2) ANALISADO À LUZ DA NOVA CLASSIFICAÇÃO DA WHO 5ªEDIÇÃO - 2022
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ACA Silveira, NCC Oliveira, FF Andrade, CAT Alves, K Urago, RD Portugal
Universidade Federal do Rio de Janeiro (UFRJ), Rio de Janeiro, RJ, Brasil
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Vol. 44. Issue S2
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Introdução

As Síndromes Mielodisplásicas são um grupo de distúrbios clonais de células-tronco que desenvolvem um curso clínico muito versátil podendo expressar-se desde um impacto mínimo na sobrevida do paciente até um curso muito agressivo com rápida progressão para LMA.

Objetivo

Apresentar e classificar um caso de síndrome mielodisplásica e fibrose de medula óssea que evolui com transformação leucêmica, relacionada à mutação ZRSR-2 e posterior falha de enxertia no transplante haploidêntico de doador aparentado.

Material e métodos

Paciente do sexo masculino, 54 anos ao diagnóstico, com quadro de tosse seca, epigastralgia, dor abdominal, saciedade precoce, perda ponderal (10kg em 4 meses), associada a febre vespertina. Ao exame físico notamos fígado a 6cm RCD, Traube com macicez à percussão. No hemograma havia anemia e trombocitopenia; nos exames de bioquímica LDH elevada, sorologias de HIV e hepatite virais negativas. Na análise do sangue periférico notamos eritroblastos displásicos, policromatofilia azurofílica e pontilhado basofílico; presença de alguns blastos circulantes (<5%). Histopatológico da medula óssea (MO) evidenciou setor eritroide displásico, relação G:E invertida, alguns micromegacariócitos e presença de fibrose colágena associado a aumento de trama reticulínica no interstício (MF2). Imunofenotipagem da MO com 2,6% de células CD34+ ao diagnóstico. Citogenética com cariótipo 47XY, + trissomia do 8 [27 metáfases]. Realizado painel de NGS evidenciando mutação ZRSR-2. Recebeu, portanto, o diagnóstico de Síndrome Mielodisplásica - RIPSS de Alto Risco/ DIPSS- intermediário 2, com presença de mielofibrose. Após 8 meses, com terapia de suporte, evolução com excesso de blastos (>20%), optou-se então por iniciar venetoclax + citarabina em baixa dose, sendo refratário a esta abordagem. Realizou então protocolo de resgate com FLAG-Dauno e em seguida prosseguiu com transplante haploidêntico da irmã, HLA 6/6. Paciente evolui com falha de pega do enxerto (documentado no D+34).

Discussão

As síndromes mielodisplásicas são neoplasias hematológicas caracterizada pela presença de displasia >10% de uma linhagem hematológica acompanhada de citopenias no sangue periférico. De acordo com a nova classificação da WHO 5ªedição (Leukemia (2022) 36:1703 – 1719), passaremos a utilizar o termo “myelodysplastic neoplasms” (abrevia-se MDS) que ressalta a importância da massa celular (neoplasma) em relação ao processo de transformação (neoplasia). Casos de MDS são agora classificados como os que possuem anormalidades genéticas definidoras e os que são morfologicamente definidas. Acrescentou-se também a diferenciação entre MDS com baixa contagem de blastos (MO<5% e no SP < 2%) e MDS com aumento no número de blastos, esta por sua inclui MDS com fibrose (MDS-f). A LMA relacionada à MDS (AML-MR), foi definida como ≥20% de blastos expressando um fenótipo e abrigando alterações citogenéticas e moleculares específicas (mutação em um dos 8 genes - SF3B1, ZRSR2, ASXL1, EZH2, BCOR, U2AF1, SRSF2, STAG2). Conseguimos classificar o caso relatado como portador de MDS com fibrose (MDS-f) ao diagnóstico, e após evolução do quadro como LMA relacionada a MDS (AML-MR), com mutação no gene ZRSR-2.

Conclusão

A classificação WHO 5ªedição (2022) agrega novas possibilidades de classificação para os neoplasmas mieloides.

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Hematology, Transfusion and Cell Therapy
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