Relatar um caso de mastocitose sistêmica diagnosticada a partir da investigação de sintomas gastrointestinais e de síndrome hipereosinofílica.

Os dados foram obtidos a partir da revisão sistemática do prontuário, com autorização do paciente.

Sexo masculino, 38 anos, avaliado em contexto de emergência no Hospital de Base de São José do Rio Preto devido a epigastralgia, náuseas, vômitos, astenia generalizada, lipotímias e perda ponderal de 8 kg nos últimos 3 meses. Optado por internação, realizada endoscopia com evidência de infecção por helicobacter pylori; recebeu tratamento ambulatorial adequado. Após 6 meses, paciente retorna ao pronto-atendimento devido a quadro de progressão na síndrome consumptiva e apresentando em hemograma a presença de eosinofilia persistente (maior que 1500/mm3). Paciente submetido à nova endoscopia digestiva alta (EDA), colonoscopia e solicitada avaliação da equipe de Hematologia, que optou por realizar avaliação medular. A biópsia de medula óssea evidenciou infiltração por mastócitos, mais de 15 células por agregado (com positividade para CD117). Além disso, as análises das amostras retiradas na colonoscopia e EDA demonstraram, em regiões de íleo terminal, cólon direito, cólon esquerdo, antro e corpo gástricos, a presença de mais de 30 mastócitos por campo de grande aumento, além da positividade para CD117 (c-KIT) pela imunohistoquímica. Dessa forma, paciente com critério diagnóstico para mastocitose sistêmica de acordo com consenso internacional de classificação (ICC), passando a ser conduzido pela equipe de Hematologia para tratamento. Realizada investigação para neoplasia associada, porém, exames sem evidências de outras doenças hematológicas, incluindo mutação da V617F da Jak2 ausente.

A mastocitose sistêmica resulta de uma proliferação monoclonal de mastócitos morfologicamente e imunofenotipicamente anormais em órgãos extracutâneos, podendo resultar em disfunção de órgãos e baixa sobrevida. A doença pode acometer trato gastrointestinal, apresentando-se com sintomas que incluem náuseas, vômitos, diarreia, pirose e cólicas abdominais. Além disso, pode cursar também com sintomas constitucionais, neurológicos, cardiovasculares e ósseos. De acordo com o consenso internacional de classificação é considerada mastocitose sistêmica o paciente que apresentar critério maior, sendo ele: infiltrado denso multifocal de mastócitos triptase e/ou CD117 positivos (maior ou igual a 15) detectados na medula óssea ou em órgão extracutâneo; ou paciente que preencher três dos quatro critérios menores.

A mastocitose sistêmica é uma doença rara e o diagnóstico na ausência de envolvimento da pele é consideravelmente mais desafiador. O tratamento em adultos deve ser individualizado, considerando o perfil de sintomas apresentado pelo paciente. Nos quadros avançados, é possível considerar o uso de agentes como cladribina, (peg)-interferon, quimioterapia e até inibidores de tirosina quinase.