Relatar um caso de Mastocitose Sistêmica Avançada (MAS) com apresentação e sintomas exclusivos do trato gastrointestinal.

Relato de caso.

Trata-se de paciente do sexo feminino, 78 anos com anemia de longa data e alteração do hábito intestinal com predomínio de diarreia. Os exames de investigação hematológica revelaram dosagem sérica de triptase superior a 20 ng/mL, teste de cadeia de polimerase (PCR) detectou a presença da variante D816V do gene Kit. Estudo da medula óssea através de mielograma e anatomopatológico identificou agregados de células mononucleadas, ovóides, com citoplasma eosinofílico, sugestivos de mastocitose. Foi realizado estudo imunohistoquímico da medula óssea com alta reatividade para c-Kit, triptase e CD 25 e ausência de reatividade para CD138, cadeia leve de imunoglobulina Kappa e cadeia leve de imunoglobulina Lambda, afastando o diagnóstico de mieloma múltiplo. Considerando dados clínicos, laboratoriais e estudo medular foi confirmado o diagnóstico de Mastocitose Sistêmica Avançada conforme os critérios estabelecidos pelo grupo de consenso da Organização Mundial de Saúde (OMS). Denomina-se Mastocitose Sistêmica Avançada o conjunto formado pelos subtipos mastocitose sistêmica avançada, mastocitose sistêmica associada à neoplasia hematológica, leucemia de mastócitos, os quais apresentam sinais de disfunção orgânica.

A importância deste relato de caso é trazer uma manifestação clínica atípica de Mastocitose sem acometimento cutâneo.