Esta revisão objetiva investigar e compreender dados pertinentes da doença de Gaucher em relação às manifestações hematológicas, visando aprimorar o diagnóstico precoce, o tratamento e o manejo clínico dos pacientes acometidos pela doença.

Trata-se de uma revisão de literatura realizada pela análise de artigos publicados entre 2020 e 2023, escritos nas línguas portuguesa e inglesa, obtidos através das bases de dados PubMed e SciELO. Os descritores utilizados na pesquisa estão de acordo com o Sistema de Descritores em Ciências da Saúde (DeCS) e são respectivamente “Doença de Gaucher” e “sinais e sintomas”.

A doença de Gaucher é um distúrbio genético autossômico recessivo, que está relacionado a deficiência da enzima glicocerebrosidase. Essa alteração acarreta no acúmulo de glicosilceramida nos lisossomos das celulas reticuloendoteliais e, assim, ocorre também infiltração anormal de macrófagos com glicocerebrosídio na medula óssea, além da hiperatividade e do sequestro esplênicos. Este panorama acarreta em alterações hematológicas. Os artigos pesquisados apontaram prevalência de anemia concomitante a trombocitopenia em aproximadamente 39% dos casos, sendo a anemia presente em 43% e a plaquetopenia em 64% desses, o que corrobora com dados de que cerca de dois terços dos pacientes apresentam essas alterações hematológicas. Ademais, pesquisas concluíram que aproximadamente 26% dos pacientes apresentam fadiga decorrente dessas alterações e mais de 7% possuem sangramentos ativos. Outrossim, a leucopenia e a pancitopenia também são achados relevantes que podem agravar drasticamente o quadro e o prognóstico do indivíduo ainda subdiagnosticado Em uma avaliação de casos uma a cada seis pessoas espera sete anos para o diagnóstico e, em outra, a média de anos de investigação para a descoberta foi de cinco, logo as alterações hematológicas são indicadas como determinantes de uma suspeita precoce.

Todos os tipos apresentam alterações hematológicas que variam de leve a intensa. O tipo 1 que possui maior frequência e ampla idade de início e duração as alterações, variam de leve a intenso. Já o tipo 2 é o que apresenta maior intensidade nas alterações hematológicas, com menor frequência e curta idade de início, podendo ser observada nos primeiros 24 meses de vida. Inicialmente, a maioria dos pacientes são encaminhados a um hematologista, pois esplenomegalia, anemia e trombocitopenia são os sintomas mais comumente apresentados. As citopenias são atribuídas ao sequestro esplênico e a infiltração da medula óssea. Tais alterações podem apresentar-se como fadiga, epistaxe e hematomas. A trombocitopenia pode ser consequência de diferentes, e comumente associadas, causas, sendo elas, a deterioração da megacariocitopoese em conjunto com a infiltração da medula pelas células de Gaucher ou hiperesplenismo. O diagnóstico dessa condição torna-se complicado não somente por os sintomas serem heterogêneos e não específicos, mas também pelas variáveis relacionadas a geografia e a idade do paciente. Quando tal condição é suspeita, pode-se medir a atividade da beta glicosidase nos leucócitos sanguíneos.

A doença de Gaucher é uma desordem metabólica tratável. Por causa da diversidade e falta de especificidade de seus sintomas, tornam-se necessários altos níveis de atenção para garantir o diagnóstico precoce, a fim de evitar progressão da enfermidade e complicações irreversíveis.