A LMC é uma doença da célula tronco hematopoiética causada pela translocação dos cromossomos 9 e 22 t(9; 22) que leva à formação do gene BCR-ABL e cromossomo Ph+ que codifica uma proteína tirosina quinase em excesso, o que gera expansão clonal e hiperplasia da linhagem mieloide com leucocitose e neutrofilia. Os inibidores de tirosina quinase (ITQ) mudaram potencialmente o curso da doença, sendo o Imatinibe o fármaco de primeira geração para o tratamento da LMC. Contudo, aproximadamente 30% dos pacientes podem não apresentar resposta molecular satisfatória ao Imatinibe, evoluindo para fase blástica ou apresentar ainda efeitos colaterais significativos, necessitando da troca para um ITQ de segunda geração. Uma queda molecular não satisfatória com BCR-ABL >10% em três meses de tratamento, principalmente associada a sintomas, é um sinal de alerta para troca do medicamento utilizado no tratamento. A fase blástica da LMC tem prognóstico reservado, mas o tratamento com ITQ de segunda e terceira geração em associação com outros quimioterápicos como Daunorrubicina, Fludarabina e Citarabina trouxe novas perspectivas ao mostrar aumento da sobrevida desses pacientes.

Paciente do sexo masculino, 32 anos, assintomático, resultado de hemograma de rotina com 50.000 leucócitos e desvio à esquerda não escalonado. Foram solicitados exames moleculares que mostraram cromossomo Philadelphia positivo (Ph+) e biópsia de medula óssea. Foi diagnosticado com LMC e iniciou o tratamento com Imatinib, não obtendo resposta molecular satisfatória nos três primeiros meses de tratamento. Evoluiu com sintomas de dor lombar e torácica não responsivas ao uso de opióides e foi internado no Hospital da Unimed, Juiz de Fora, com sintomas de retenção urinária e paralisia de membros inferiores. Foi solicitada ressonância magnética que mostrou lesão de partes moles a nível de T3-T4 medindo 4,0 x 2,5 cm e L5-S1 com 6,2 x 3,0 cm, mielograma que indicou medula óssea hipercelular infiltrada com 51% de blastos, pesquisa da translocação BCR-ABL com resultado de relação BCR-ABL/ ABL 123% e cariótipo de medula óssea 48, XY, +8, +8, t(9;22) (q34;q11.2), del(21) (q21q22) (20)/49, idem, +der(22) t(9;22) (10). Os resultados permitiram o diagnóstico de LMC em fase blástica e a ressecção cirúrgica e análise histopatológica da lesão de T2-T4 identificaram a presença de sarcoma mieloide. Foi iniciado tratamento com Ponatinib, Daunorrubicina, Fludarabina e Citarabina durante o ciclo de indução, sendo realizada troca para Dasatinib e três ciclos de consolidação com altas doses de Citarabina após resultado molecular negativo para mutação T315I. Após quatro ciclos de quimioterapia o paciente obteve remissão da LMC com relação BCR-ABL1 p210/ABL1 e BCR-ABL1 p190/ABL1 indetectáveis, continua o uso de Dasatinib e aguarda doador para transplante de medula óssea (TMO).