A Leucemia Transitória da Síndrome de Down (LT-SD) é uma doença mieloprofilerativade caráter transitório e com mielopoise anormal em recém-nascidos portadores de SD ou mosaicismo do cromossomo 21. Estima-se que ocorre em cerca de 10% destas crianças. A LT desaparece nos primeiros meses de vida e a maioria dos portadores são assintomáticos e o diagnóstico é realizado em hemogramas de rotina. Esta doença pode ter desfechos graves com morte fetal ou perinatal e futura recorrência de Leucemias como Aleucemia Megacarioblástica Aguda (LMA-M7).

Paciente recém-nascido, sexo masculino, prematuro (34 semanas), baixo peso ao nascer (2050g) e APGAR 1/6/8. Mãe sem comorbidades. Portador de fenótipo de SD e internado em UTI Neonatal por desconforto respiratório precoce. Evoluiu com choque refratário, disfunção renal dialítica, distúrbios de coagulação e sangramentos necessitando de drogas vaso ativas e corticosteroides. Apresentava também hepatoesplenomegalia, dilatação discreta das vias biliares intra-hepáticas, ascite e ecotextura discretamente heterogênea com focos ecogênico sem fígado e baço. Os exames de ecocardiograma, ultrassom transfontanela e sorologias estavam normais. Em exames com menos de 24h de vida, foram encontrados leucocitose (59 mil, 30% de blastos), plaquetopenia (54 mil) e anemia (Hb 9,3 g/dL). Foram realizadas duas imunofenotipagens de sangue periférico que confirmaram LT-SD. A primeira mostrou leucocitose com 36% de blastos e a segunda com 2,8% de blastos. Apesar dos esforços, o paciente evoluiu a óbito com apenas 6 dias de vida.

A LT-SD ocorre por uma proliferação anormal e descontrolada de clones de blastos na medula óssea e no sangue a partir da trissomia do cromossomo 21 associada a outras mutações genéticas. A proliferação clonal pode começar na vida intrauterina ou nos primeiros 3 meses de vida. Há uma predileção pelo sexo masculino, com uma proporção de 1,6‒2:1. O quadro clínico pode variar desde assintomáticos até casos graves que evoluem com morte perinatal como ocorreu com o paciente do nosso caso. As manifestações ocorrem em diversos sistemas. Fazem parte do quadro: distúrbios hidroeletrolíticos, insuficiência cardíaca, icterícia, hepatoesplenomegalia, derrames (ascite, derrame pleural e pericárdico), distúrbios de coagulação com sangramentos (hematomas, petéquias e hemorragia digestiva), insuficiência respiratória e vulnerabilidade às infecções. O diagnóstico pode ser feito através da imunofenotipagem de sangue periférico. No caso, o paciente correspondeu ao cenário epidemiológico típico: fenótipo de SD, sexo masculino com início do quadro desde o nascimento. Apresentou todas as complicações mais comuns encontradas na literatura, evoluindo com insuficiência respiratória, insuficiência hepática, sangramentos, ascite e sepse neonatal precoce devido a maior susceptibilidade à infecção. A LT responde bem a quimioterápicos como citarabina, mas normalmente não é indicada pelo caráter transitório da doença.

É essencial conhecer a LT-SD por sua relação com uma cromossomopatia muito comum na população. Conhecer a diversidade das suas manifestações e o seu comportamento transitório permite um diagnóstico preciso e mais eficiente, além de permitir a vigilância de recorrências a longo prazo.