A leucemia promielocítica aguda (LPA) é um subtipo de leucemia mieloide aguda (LMA), que apresenta quadro clínico, prognóstico e tratamento distintos, associados a anormalidades citogenéticas específicas: a translocação dos cromossomos 15 e 17 t(15;17)(q22;q12) e variantes. Apresenta taxa de sobrevida global (SG) que pode chegar a 94%. Entretanto, recidivas extramedulares podem ocorrer em 3 a 5% dos casos.

Relatar um caso de recidiva extramedular (EM) de LPA em condutos auditivos externos.

MS, feminino, 19 anos, diagnosticada, em dezembro de 2021, com LPA de alto risco (31720 leucócitos na admissão), cariótipo 46, XX, PML-RARα isoforma curta (bcr3). Realizado tratamento com protocolo baseado em ácido all-trans-retinóico (ATRA) e antraciclina. Obteve remissão molecular após terceiro ciclo da consolidação. Em fevereiro de 2023, após 7 meses da primeira remissão, a paciente reportou queixa de otalgia e otorreia bilateralmente. Em tomografia de ouvido externo, foi identificado material ocupando os condutos auditivos bilateralmente, que foram biopsiados. Os resultados de hematoxilina-eosina e imunohistoquímica comprovaram tratar-se de infiltração por leucemia mieloide. Após investigação medular com mielograma, cariótipo e biologia molecular, além de punção liquórica e tomografias para descartar outros sítios de infiltração, diagnosticou-se recaída precoce EM isolada. Optou-se por terapia de salvamento com mitoxantrone, citarabina e ATRA. A 2ªremissão foi definida pela manutenção de ausência de doença na medula óssea com doença residual mensurável negativa, por controle radiológico e avaliação local pela otorrinolaringologia, devido à indisponibilidade de PET-TC. Havia, em discussão, proposta de consolidação com transplante de células-tronco hematopoéticas (TCTH) autólogo e radioterapia local. Entretanto, por razões individuais da paciente, houve perda de seguimento.

A SG e a sobrevida livre de progressão, nas LPAs de alto risco, podem chegar a 82% e 79%, respectivamente. Contudo, recidivas EM contruibuem para piores desfechos. Majoritariamente estas são diagnosticadas associadas à recaída medular. No entanto, recidivas EMs isoladas ocorrem e são prenunciadoras de recaídas sistêmicas, justificando abordagem intensiva. Além da leucocitose maior que 10.000 ao diagnóstico, outros fatores de risco têm sido associados ao aumento de chance de recaídas, como a expressão de CD56 e da isoforma bcr3 do PML-RARα, bem como o cariótipo complexo. A presença de alterações citogenéticas adicionais, por sua vez, não parece conferir pior prognóstico. Embora recaídas isoladas de LPA no conduto auditivo tenham sido relatadas anteriormente, essa apresentação é extremamente incomum. Assim, é importante aumentar o grau de suspeição em pacientes com doença em remissão que trazem queixas relacionadas. Neste caso, a escolha pelo esquema de indução baseou-se na indisponibilidade de trióxido de arsênio no sistema público de saúde. A melhor estratégia de consolidação após segunda remissão ainda carece de consenso em literatura.

A recidiva EM isolada na leucemia promielocítica aguda (LPA) pode representar desafio diagnóstico e requer elevada suspeição clínica durante o seguimento. Ter conhecimento dos possíveis fatores de risco descritos na literatura associados a maiores chances de recaída pode auxiliar na condução desses casos.