Relato de caso tem como objetivo relatar paciente com leucemia promielocitica aguda e deleção do 7p, alteração associado a mielodisplasia.

Paciente feminina, 67 anos, portadora de carcinoma urotelial de bexiga diagnosticado em setembro de 2020, foi incluída no protocolo de pesquisa NIAGARA TRIAL, sendo randomizada no braço em estudo com durvalumabe associado a quimioterapia neoadjuvante com gencitabina e cisplatina. Realizado ressecção cirúrgica completa de tumor e prosseguido com durvalumabe de manutenção até novembro de 2021. No entanto, em janeiro de 2023, paciente evoluiu com quadro de hematomas espontâneos em membros superiores e hemograma com pancitopenia com hemoglobina de 9,6 leucócitos de 910 e plaquetas de 28.000. Realizada medula óssea, sendo visualizado em medulograma 83% de blastos médios, com citoplasma intensamente granulares e núcleo clivado. Cariótipo com a translocação 15;17 e deleção do 7. Iniciado protocolo IC APL 2006 em janeiro de 2023, desde a indução paciente já apresentava resposta morfológica e molecular, com doença residual mínima negativa. Em junho de 2023 paciente terminou a terceira consolidação e em reavaliação medular apresentou cariótipo normal, no momento realizando manutenção.

A exposição prévia a drogas citotóxicas com alvo no DNA celular é fator bem conhecido na oncogênese de certas doenças, em particular a mielodisplasia e a leucemia mieloide aguda. A presença da deleção parcial ou completa do cromossomo 5 ou 7 é um achado relativamente específico em pacientes que foram expostos a agentes alquilantes, como a cisplatina. Em relação a leucemia promielocítica aguda, os medicamentos com maior risco são os da classe de inibidores da topoisomerase II, como a mitoxantrona, doxorrubicina e etoposideo, pela sua capacidade peculiar em clivar os genes PML e RARA, causando a sua translocação.

A paciente em questão apresentava alterações citogenéticas clássicas da LPA além de alteração provavelmente relacionada à esquema de quimioterapia anterior. Mesmo assim, não é possível inferir que tal doença é originária de uma síndrome mielodisplásica prévia ao quadro. Além disso, após tratamento, paciente apresentou cariótipo normal, sem alterações identificadas previamente.