A Leucemia Mieloide Crônica (LMC) é uma malignidade hematológica caracterizada pela translocação recíproca entre os cromossomos 9 e 22, resultando na formação do cromossomo Philadelphia (Ph). Na ausência de tratamento, inevitavelmente evolui para uma crise blástica, caracterizada pela presença de blastos mieloides. Apenas 20-30% dos casos evolui com surgimento de blastos linfoides e, ainda mais raros são os casos que cursam com o surgimento blastos de diferentes linhagens hematopoiéticas.

Relatar o caso raro de paciente com histórico de LMC evoluindo com crise blástica de fenótipo misto – blastos indiferenciados e diferenciação basofílica, eritroide e linfoide B.

Amostras de aspirado medular de paciente do sexo masculino, 52 anos, portador de LMC com t(9;22) foram analisadas em imunofenotipagem multiparamétrica por citometria de fluxo e cariótipo de medula óssea por bandeamento G no Núcleo Técnico Operacional (NTO) do Grupo Pardini.

A análise de cariótipo revelou um perfil complexo com t(9;22)(q34;q11.2) nas 20 células analisadas, dentre outras alterações numéricas e estruturais – translocações evidenciando evolução clonal (+der(22) t(9;22)) e a trissomia do cromossomo 21, em 18 das 20 células analisadas. A análise imunofenotípica revelou a presença de 4 blastos de fenótipo distintos: 53% com fenótipo mais indiferenciado (CD34++ / CD117++ / HLADR++ / CD13+ / CD36+ / CD33+ / CD7-/+), 10% com diferenciação basofílica (CD123++ / CD9++ / CD203c+), 18% com diferenciação eritroide (CD36++ / CD71++ / CD105+) e 19% com diferenciação linfoide B (CD19++ / cCD79a+ / cCD22+ / TdT++).

A combinação entre o estudo do perfil cromossômico e imunofenotípico do aspirado medular detectou a evolução da doença crônica para a fase blástica de fenótipo altamente complexo. Esse tipo de caracterização se torna indispensável posto que a presença de blastos de múltiplas linhagens celulares indica um prognóstico desfavorável e requer um tratamento com protocolos quimioterápicos diferenciados.