A leucemia mieloide aguda (LMA) é uma neoplasia maligna de células hematopoiéticas progenitoras, caracterizada pela expansão clonal de blastos mieloides em medula óssea, sangue periférico e em outros tecidos, sendo rara a manifestação com infiltração de pele, na ausência de doença em sangue periférico. O objetivo deste trabalho é descrever um caso clínico de paciente com leucemia mieloide aguda com manifestação clínica inicial apenas com infiltração extramedular em pele.

Paciente masculino, 21 anos, sem comorbidades prévias, apresenta nódulos cutâneos infiltrativos e hiperemiados em região de tronco, com 6 meses de evolução, sem outros sintomas associados. Em investigação com dermatologia, exames de baciloscopia e sorologias foram negativas. O paciente foi tratado previamente com corticoide. A biópsia da pele revelou proliferação atípica de linfócitos, sendo estes CD4+ e CD 56+ na análise de imunofenotipagem. Houve suspeita de linfoma cutâneo, e o paciente foi encaminhado ao serviço de hematologia, para prosseguir investigação. O paciente não apresentava linfonodomegalias, nem visceromegalias, o hemograma era normal, e os exames de imagem (tomografias seriadas) foram normais. A avaliação de medula óssea revelou a presença de 67,8% de blastos mieloides, com componente monocítico. O cariótipo da medula óssea demonstrou trissomia do cromossomo 8. Imunofenotipagem de líquido céfalo-raquidiano foi negativo para infiltração por células leucêmicas.

Foi instituído tratamento sistêmico de indução, com o protocolo de quimioterapia “7 + 3” (daunorrubicina + citarabina), com melhora completa das lesões de pele ao término do ciclo. Porém as mensurações de doença residual mínima em medula óssea, após o 1ºciclo de indução, e após o 1ºciclo de consolidação (com citarabina em alta dose), foram positivas. Após o 2º ciclo de consolidação, o paciente evoluiu com recidiva da LMA. O paciente foi submetido ao protocolo de quimioterapia de resgate, FLAV-MITO (fludarabina, citarabina, mitoxantone, venetoclax), com plano de transplante alogênico de medula óssea para consolidação, se houver remissão da LMA.

A LMA com infiltração de pele pode estar presente em 2 – 10% dos casos, e pode apresentar-se de múltiplas formas, sendo a mais comum a presença de pápulas e nódulos e de forma mais rara, presença de eritema, eritrodermia ou úlceras. O marcador CD 56 é encontrado nas células Natural Killer e em subpopulações de células T, e está presente em aproximadamente 15% das leucemias mieloides agudas, mais associado com a presença de componente monocítico, trissomia do cromossomo 8, translocação t(8;21) e t(15;17), e ao rearranjo 11q23. Quando este marcador aparece de forma aberrante, predispõe à presença de infiltração leucêmica extramedular. A existência da infiltração cutânea está relacionada a um prognóstico desfavorável, com sobrevida menor que 1 ano em 88% dos casos. O tratamento é direcionado para a doença de base (LMA), com consolidação com transplante alogênco de medula óssea.

A variedade morfológica das lesões cutâneas pode dificultar e atrasar o correto diagnóstico de LMA com infiltração de pele, necessitando sempre ser lembrada como diagnóstico diferencial, para que o tratamento seja o mais breve possível, levando em consideração o mau prognóstico da doença.