A leucemia linfocítica aguda (LLA) é a malignidade mais comum em crianças, com os sintomas muitas vezes confundindo-se com gripes ou resfriados, levando a pacientes subdiagnosticados e diagnosticados em fases muito avançadas de doença.

Relato de caso de paciente pediátrico com leucemia linfocítica aguda de alto risco com doença residual mensurável persistentemente positiva.

Menino, 5 anos, previamente hígido, encaminhado ao hospital terciário por lombalgia refratária a medidas analgésicas comuns e ausência de alterações em exames de imagem. Conforme investigação complementar, paciente apresentava hemoglobina de 8,5 g/dL, Leucócitos totais 3740 unidades/campo com 8% de bastões e 150.000 plaquetas/mm3, sem outras alterações dignas de nota. Devido à bicitopenia sem causas aparentes, optou-se pela realização de estudo medular, diagnosticando Leucemia Linfocítica Aguda de células B (LLAB), com cariótipo normal e sistema nervoso central negativo. Dessa forma, iniciou-se o protocolo GBTLI 2022, todavia, ao dia 49 da indução, paciente permanecia com doença residual em medula óssea (1,5%), o que o configura como alto risco e, após intensificação permanecia positiva com (0,5%). Devido a persistência da doença, optou-se por trocar o protocolo para St Judes R15, iniciando com uma nova reindução e plano de transplante de medula óssea. Ao final da consolidação, paciente apresentou remissão (doença residual mínima menor que 0,01%). Outro aspecto importante do caso é o fato do paciente apresentar anticorpos irregulares para transfusão, o que dificultou consideravelmente o seu tratamento visto à falta de doadores compatíveis.

O objetivo da terapia de indução na LLA é atingir a remissão completa, que é definida por pelo menos 5% de blastos em medula óssea e sangue, além disso a normalização da hematopoiese. A doença residual mensurável (DRM) identifica níveis subclínicos de leucemia, ou seja, células residuais, que podem vir a causar recidiva, podendo ser útil para o acompanhamento tanto em pacientes pediátricos quanto adultos com LLA. A resposta da DRM à quimioterapia é um importante fator prognóstico, pacientes com DRM negativa apresentam um Hazard-Ratio de 0,28 (0,19-0,40) para novas recidivas. Por conseguinte, pacientes com DRM persistentemente positiva têm risco maior de recidiva de doença, tendo indicação de escalonamento da terapêutica. Apesar do aumento de efeitos colaterais e toxicidades, foi evidenciado melhores taxas de sobrevida global. A detecção de DRM pode ser feita por citometria de fluxo ou PCR.

Dessa forma, vemos a importância de um diagnóstico preciso da doença e de um tratamento precoce para evitar desfechos com prognósticos reservados. Esse paciente apresentou DRM positiva ao final da indução o que aumenta sua chance de recidiva. Com esse caso podemos ver a importância da busca ativa de doença residual e como ela pode afetar o prognóstico do paciente.