A leucemia eritróide aguda (LEA) é uma doença rara, agressiva e de alto risco, caracterizada pela proliferação progressiva de células eritróides leucêmicas da medula óssea. Os sintomas clínicos incluem: fadiga, cansaço, sangramentos frequentes e infecções. Estudos descrevem-na perfazendo 3-5% de todos os casos de Leucemia Mieloide Aguda, atingindo mais comumente o sexo masculino, com uma incidência em duas faixas etárias: abaixo dos 40 anos e a partir dos 70 anos, no entanto, também é muito rara em crianças.

Homem de 34 anos, sem comorbidades prévias, transferido ao Hospital Biocor Instituto por quadro clínico de pancitopenia após quadro viral melhorado, afebril, sem sangramentos, perda ponderal ou hiper sudorese noturna. Ao exame físico apresentava petéquias em região da coxa, bilateralmente. Propedêutica medular confirmou tratar-se de LEA, com cariótipo complexo e duas mutações missense em TP53 em painel de NGS para leucemias mieloides. Foi então prontamente iniciado protocolo quimioterápico “7+3”. Apesar de rápido tratamento inicial, evolui precocemente com lesão pulmonar com infecção fúngica invasiva e hemoculturas negativas, evoluindo a óbito por choque séptico refratário ao tratamento instituído. O objetivo deste estudo é elucidar um pouco mais sobre a LEA, por se tratar de desafios diagnósticos significativos e de mau prognóstico até o momento, ajudando na tomada de decisão diagnóstica e terapêutica precoce, em tentativa de melhorar os desfechos desta doença.

A incompreensão dos mecanismos moleculares da patogenia da LEP interfere diretamente no prognóstico por não haver uma terapia direcionada para a doença, assim como no diagnóstico e classificação dela. Estabelecer o diagnóstico de leucemia eritroide pura e excluir imitadores incluem pró-normoblastos circulantes, displasia nítida em eritróide, granulocítica e/ou linhagem megacariocítica, utilização de um amplo painel imunofenotípico, positividade imuno-histoquímica de TP53 e identificação de um cariótipo complexo, muitas vezes altamente complexo e tem uma evolução clínica muito agressiva, muitas vezes estabelecendo complicações clínicas rápidas e irreversíveis.

A LEA é um tipo de leucemia rara e de mau prognóstico, sendo o esfregaço sanguíneo, fundamental para estabelecer uma elevada e rápida suspeição de leucemia, junto a caracterização de mutações genéticas que predispõe ao pior diagnostico, como a mutação do TP53. Compreender estas mutações associadas a este tipo de leucemia, junto a novos estudos randomizados futuros explorando novos agentes do FLT3 de próxima geração, devem ajudar a formular esquemas de combinação ideais para melhorar os resultados neste subconjunto de pacientes com LMA de alto risco.