Relatar uma forma incomum de Leucemia aguda de novo pós transplante alôgenico aparentado idêntico.

Estudo de caráter descritivo. Dados obtidos através de análise de prontuário.

Paciente sexo feminino, 31 anos, diagnosticada com Leucemia Mielóide Aguda risco intermediário. Mielograma: 85% blastos com imunofenótipo positivo para CD13, CD33, CD34, CD71, CD117, CD123, HLA-DR, MPO e cariótipo 46; XX. Ausência de mutações para FLT3 e NPM1. Realizou tratamento quimioterápico com protocolo 3+7 seguida de consolidação com citarabina em altas doses. Ao final do tratamento, doença residual mínima negativa. Submetida a transplante de medula óssea alogênico aparentado HLA idêntico (irmão). No pós transplante quimera completa e cariótipo 46; XY. Apresentou recidiva precoce da doença 15 meses após transplante, com perda de quimeirismo (cariótipo 46; XX). Induzida com protocolo IDA-FLAG, apresentando remissão e retorno de quimeirismo completo, cariótipo 46; XY. Iniciou manutenção com azacitidina e manteve por 21 meses. No 24º mês evolui com segunda recaída. Mielograma: 73,9% de blastos, com imunofenótipo positivo para CD13; CD33; CD34; HLA-DR, CD117; CD38; CD45RA, C9 parcial, CD99, MPO, TdT e cariótipo: 47, XXY [5]; 47, XXY add (14) (q? 32) [7], 46 XY[4]. Paciente com alteração de fenótipo em relação a doença inicial - ganho de marcadores CD9, CD99 e perda do marcador CD123. Em cariótipo, presença de cromossomo Y em todas as metáfases analisadas sendo atribuído quadro a leucemia originada das células do doador. Submetida a novo regime quimioterápico, protocolo MEC, porém apresentou refratariedade ao tratamento. Evoluiu a óbito 3 meses após recaída, devido complicações infecciosas.

A leucemia de células do doador é uma entidade rara e possivelmente subdiagnosticada. Na literatura, a maioria dos casos é de linhagem mielóide e o diagnóstico ocorre em média 15 meses após o transplante. Os mecanismos propostos para o surgimento da doença envolvem a primeira mutação genética ocorrendo nas células do doador, com as células susceptíveis adquirindo novas mutações favorecidas pelo ambiente medular do receptor em que a neoplasia original se desenvolveu, associado ao estado de imunossupressão pós transplante, desencadeando o processo de leucemogênese. Há também a possibilidade do clone maligno ter vindo diretamente do doador, contudo não há evidencias que os doadores possuem risco aumentado de desenvolvimento de leucemia. O prognóstico em geral de recaídas após TCTH alogênico é pobre, e não há consenso sobre o melhor tratamento a ser instituído. Como opção terapêutica há regimes de poliquimioterapia e terapia alvo-dirigida, associado a redução de imunossupressão, infusão de linfócitos do doador e até um segundo transplante. A maioria dos pacientes apresenta baixas taxas de remissão e evolui a óbito poucos meses após o diagnóstico, pois foram previamente expostos a diversos agentes e ainda apresentam efeitos do transplante anterior, como foi o caso da paciente relatada.

Pacientes submetidos a transplante de medula óssea alogênico podem apresentar leucemia que ocorre nas células no doador como um evento de novo, sendo muitas vezes confundida com recaída. A despeito de tratamento quimioterápico intensivo e mesmo com a possibilidade de um novo transplante, o prognóstico ainda se mantém reservado e até o momento do estudo não se encontra na literatura consenso sobre o melhor manejo desses pacientes.