As leucemias agudas são neoplasias hematológicas que alteram as células progenitoras da linhagem linfoide ou mieloide. A Leucemia Aguda Bifenotípica (LAB) expressa antígenos de superfície tanto da linhagem linfoide como mieloide. A imunofenotipagem tem papel crucial no seu diagnóstico e acompanhamento.

Paciente feminina, 9 meses, admitida por quadros gripais recorrentes, vômitos, perda ponderal e febre. Exames admissionais com leucometria de 5.260 mm3 (segmentados 17%, linfócitos 81% e blastos 0%), Hemoglobina (Hb) 5,4 g/dL e plaquetas 249.000 mm3. Ao exame físico, sopro sistólico em foco aórtico (+1/+4), fígado palpável a 2 cm do rebordo costal direito, linfonodo palpável em região inguinal esquerda. Recebeu concentrado de hemácias. Após uma semana, Hb 2,74 g/dL, leucócitos 4.640 mm3 e plaquetas 116.000 mm3. Feito mielograma, com 31% de precursores linfoides do tipo B e 6% de precursores mielóides. Na imunofenotipagem, a linhagem neutrofílica 34%, granularidade baixa, eosinófilos 0,1%, basófilos 1,9%, linhagem monocítica 0,9%, linfócitos T 24,6%, células NK 0,9%, plasmócitos 0,2%, precursor linfóide B com fenótipo anômalo 31%. Células positivas para CD10+++, CD19++, CD20+/++, CD38++, CD45+, CD58+, CD81++, cyCD79a+, HLADR+/+++, CD13++, CD33++, CD34+, CD45+, CD117++, HLA-DR, cyMPO+. Realizado cariótipo, 46, XX. Iniciado protocolo INTERFANT06, mantendo Doença Residual Mínima (DRM) positiva no 15º dia de tratamento e negativa ao final da indução. Apresentou plaquetopenia e sangramento cutâneo. Evoluiu com distúrbio eletrolítico e convulsão. DRM pré-MARMA negativa, mas pós-MARMA com 2,3% de blastos da linhagem mieloide. Iniciado OCTADA. Ao 15º dia da medicação, paciente com leucopenia importante, mas optado por manter quimioterapia devido DRM positiva. Após término, evoluiu com hipoatividade, desidratação, bradicardia, plaquetopenia e hipocalemia. Feitas medidas iniciais para ressuscitação hemodinâmica, mas paciente evoluiu a óbito. Estudos de imunofenotipagem e citogenética foram realizados precocemente, iniciando terapia específica. Apesar disso, devido subtipo agressivo e dificuldade de acesso a exames como biologia molecular, paciente evoluiu a óbito.

As leucemias agudas são as neoplasias mais comuns da infância, estando entre as maiores responsáveis por óbitos nessa faixa etária. A LAB é um subtipo desafiador no diagnóstico e acompanhamento. Sua terapêutica consiste em quimioterapia e transplante de MO. A imunofenotipagem tem papel importante. O diagnóstico é feito pela expressão imunofenotípica, que indica a linhagem celular predominante. Ainda, analisa a expressão antigênica das células através de citometria de fluxo. É testado painel de marcadores específicos que definem cada linhagem, podendo-se definir o melhor protocolo. É considerado o método mais eficaz para o diagnóstico de LAB.

O trabalho mostra a importância da imunofenotipagem no diagnóstico e tratamento da LAB. Devido à agressividade do subtipo e à toxicidade do tratamento, a paciente em questão evoluiu para óbito. Estudos de Biologia Molecular mais aprofundados poderiam mudar o desfecho. No entanto, ainda são de difícil acesso, especialmente pelo Sistema Único de Saúde.